เนื่องจาก aneuploidy ของทารกในครรภ์สามารถส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ใด ๆ สตรีมีครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรอง การตรวจรวมในไตรมาสแรกดำเนินการ ระหว่างการตั้งครรภ์ 10 ถึง 13 สัปดาห์ ตรวจพบ 82% ถึง 87% ของกรณี trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
aneuploidy เกิดขึ้นเมื่อใด
Aneuploidy กำเนิด ระหว่างการแบ่งเซลล์เมื่อโครโมโซมไม่แยกจากกันอย่างถูกต้องระหว่างสองเซลล์ (ไม่แยกกัน) กรณีส่วนใหญ่ของ aneuploidy ใน autosomes ส่งผลให้เกิดการแท้งบุตร และกรณีพิเศษที่พบบ่อยที่สุด โครโมโซม autosomal ในการเกิดมีชีพคือ 21, 18 และ 13
aneuploidy ทดสอบอย่างไร
ในการตรวจหา aneuploidy ของโครโมโซม วิธีที่พบบ่อยที่สุดคือ เพื่อนับชิ้นส่วน cfDNA ทั้งหมด (ทั้งทารกในครรภ์และของมารดา)หากเปอร์เซ็นต์ของชิ้นส่วน cfDNA จากโครโมโซมแต่ละอันเป็นไปตามที่คาดไว้ ทารกในครรภ์จะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคโครโมโซมลดลง (ผลการทดสอบเป็นลบ)
การตรวจคัดกรอง aneuploidy ในครรภ์คืออะไร
การตรวจคัดกรองโดยการผสมผสานระหว่างความโปร่งแสงของนูชาลของทารกในครรภ์และซีรั่มของมารดาที่ปราศจาก β-human chorionic gonadotrophin และโปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์-A สามารถระบุทารกในครรภ์ได้ประมาณ 90% ด้วย trisomy 21และ aneuploidies ที่สำคัญอื่น ๆ สำหรับอัตราเท็จบวก 5%
อัลตราซาวนด์ไตรมาสแรกที่ใช้ในการประเมินความเสี่ยงของ aneuploidy คืออะไร
การตรวจคัดกรองไตรมาสแรก ( NT, PAPP-A และ hCG) เป็นวิธีที่ยอมรับได้และมีประสิทธิภาพในการตรวจคัดกรอง aneuploidy ของทารกในครรภ์หากผู้หญิงตั้งครรภ์ก่อนกำหนด (ก่อน 14 ปี) สัปดาห์การตั้งครรภ์).