คัดกรองเนื้องอก. รูปแบบของการทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรอง aneuploidy ระบุข้อบกพร่องของโครโมโซม การทดสอบขั้นสูง ที่เรียกว่าการคัดกรอง aneuploidy ช่วยให้ Dr. James Douglas ระบุโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือมีโครโมโซมเพิ่มเติมที่อาจทำให้แท้งได้ หรือความผิดปกติที่เปลี่ยนแปลงชีวิต
การตรวจ aneuploidy คืออะไร
CELL-FREE DNA TESTING (NIPT) 23 NIPT ซึ่งโดยทั่วไปจะทำในหรือหลังการตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ สามารถใช้เพื่อกำหนดความน่าจะเป็น ของ trisomies 21, 18 และ 13 ตลอดจนเพศของทารกในครรภ์และ aneuploidy โครโมโซมเพศ
การตรวจคัดกรอง aneuploidy แม่นยำแค่ไหน
NIPT และความแม่นยำในการตรวจคัดกรอง Aneuploidy
การคัดกรอง aneuploidy แบบดั้งเดิมประกอบด้วยการคัดกรองซีรั่มของมารดาและอัลตราซาวนด์ วิธีการเหล่านี้มี อัตราการบวกลวงโดยรวม 5%.
การคัดกรอง aneuploidy ของทารกในครรภ์ทำอย่างไร
การตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในไตรมาสแรกใช้ ผสมกันของเครื่องหมายทางชีวเคมี โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP-A) และฮอร์โมนมนุษย์ chorionic gonadotropin (hCG), และการวัดความโปร่งแสง nuchal (NT) เพื่อปรับความเสี่ยงของผู้หญิงสำหรับ trisomies 21 และ 18
aneuploidy สองประเภทคืออะไร
เงื่อนไขต่าง ๆ ของ aneuploidy คือ nullisomy (2N-2), monosomy (2N-1), trisomy (2N+1) และ tetrasomy (2N+2) คำต่อท้าย –somy ใช้แทน –ploidy