สารบัญ:
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
การกลายพันธุ์ในยีน NTRK1 ทำให้เกิด ความรู้สึกไม่สบายที่มีมาแต่กำเนิดต่อความเจ็บปวดด้วยโรค anhidrosis (CIPA) ภาวะที่มีลักษณะเด่นคือไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวดและเหงื่อออกลดลงหรือไม่มีเลย (โรค anhidrosis)
NTRK1 บนยีนอะไร
ยีน NTRK1 เข้ารหัส นิวโรโทรฟิก ไทโรซีน ไคเนส-1 รีเซพเตอร์ และอยู่ในตระกูลของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของเส้นประสาทซึ่งมีลิแกนด์รวมถึงนิวโรโทรฟิน Neurotrophins และตัวรับของพวกมันมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการพัฒนาทั้งระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลาย
ยีน NTRK1 อยู่ที่ไหน
ยีน TRKA (NTRK1) อยู่ที่ บนโครโมโซม 1 (1q21-q22) ประกอบด้วย 17 exons และขยายอย่างน้อย 23 kb TRKA เข้ารหัสตัวรับไทโรซีนไคเนส (RTK) สำหรับปัจจัยการเจริญเติบโตของเส้นประสาท (NGF) และเป็นยีนที่รับผิดชอบ CIPA
NTRK1 ย่อมาจากอะไร
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) เป็นยีนการเข้ารหัสโปรตีน โรคที่เกี่ยวข้องกับ NTRK1 ได้แก่ ความรู้สึกไม่ไวต่อความเจ็บปวด แต่กำเนิด มะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งต่อมไทรอยด์ Familial Medullary เส้นทางที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ MAPK Signaling: Mitogens และ GPCR Pathway
ยีน Met คืออะไร
ยีนที่สร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณภายในเซลล์ การเจริญเติบโตและการอยู่รอดของเซลล์ รูปแบบการกลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ของยีน MET อาจทำให้เซลล์ผิดปกติเติบโตและแพร่กระจายในร่างกาย
