การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. Achromatopsia คือ สืบทอดในลักษณะด้อย autosomal ในการปฏิสนธิ พี่น้องแต่ละคนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 25% ที่จะได้รับผลกระทบ โอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะที่ไม่มีอาการและ 25% โอกาสที่จะไม่ได้รับผลกระทบและไม่ใช่พาหะ
achromatopsia สืบทอดมาอย่างไร
เงื่อนไขนี้สืบทอดมาจาก ลักษณะด้อยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนทั้งสองทำงานไม่ถูกต้อง ในกรณีนี้ ทั้งพ่อและแม่ของแต่ละคนได้ถ่ายทอดการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้ลูกเกิดภาวะ Achromatopsia
คุณเกิดมาพร้อมกับ achromatopsia หรือไม่
Achromatopsia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ เด็กเกิดมาพร้อมกับกรวยที่ไม่ทำงาน โคนเป็นเซลล์รับแสงพิเศษในเรตินาที่ดูดซับแสงสีต่างๆ กรวยมีสามประเภทที่รับผิดชอบการมองเห็นสีตามปกติ
ยีนอะไรทำให้เกิด achromatopsia
Achromatopsia เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงหนึ่งในยีนหลายตัว: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C หรือ PDE6H การกลายพันธุ์ของยีน CNGB3 โดยเฉพาะนั้นอยู่ภายใต้เงื่อนไขในชาวเกาะ Pingelapese
achromatopsia เป็นความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่
มีอุบัติการณ์ในผู้ชาย 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 100, 000 คนเกิดและอาจต่ำถึง 1 ใน 10, 000, 000, 000 คนเกิดในเพศหญิง มันคือ X หายาก X ความผิดปกติของโครโมโซม - โครโมโซมที่สืบทอดมา มีลักษณะพิเศษคือสูญเสียการทำงานของกรวยสีแดงและสีเขียว
