ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นจุดกลายพันธุ์หรือไม่

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

การกลายพันธุ์ของจุด ในยีน PAH เป็นที่รู้กันว่าทำให้เกิด PKU ในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ และการลบขนาดใหญ่หรือการทำซ้ำคิดเป็น 3% ของการกลายพันธุ์ของ PAH ในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม.

การกลายพันธุ์ชนิดใดที่ทำให้เกิด PKU

การเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ในยีน PAH ทำให้เกิด PKU การกลายพันธุ์ในยีน PAH ทำให้เกิดเอนไซม์ที่เรียกว่า phenylalanine hydroxylase ในระดับต่ำ ระดับต่ำเหล่านี้หมายความว่าฟีนิลอะลานีนจากอาหารของบุคคลไม่สามารถเผาผลาญได้ (เปลี่ยนแปลง) ดังนั้นจึงสร้างระดับที่เป็นพิษในกระแสเลือดและร่างกาย

PKU เป็นการกลายพันธุ์ของเฟรมชิฟต์หรือไม่

การวิเคราะห์ฮาพโลไทป์เปิดเผยว่าอัลลีล PKU ทั้งหมดแสดงโคดอน 55 การกลายพันธุ์ของเฟรมชิฟต์ แสดงฮาโพลไทป์ 1 ในแผงโพรบดีเอ็นเอของเรา 13% ของอัลลีลฮาโพลไทป์ที่กลายพันธุ์ทั้งหมดมีการกลายพันธุ์เฉพาะนี้.

ฟีนิลคีโตนูเรียกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร

ยีนบกพร่อง (การกลายพันธุ์ของยีน) ทำให้เกิด PKU ซึ่งอาจรุนแรง ปานกลาง หรือรุนแรง ในคนที่มี PKU ยีนที่มีข้อบกพร่องนี้ทำให้เกิด ขาดหรือขาดของเอนไซม์ที่จำเป็นในการประมวลผลฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นกรดอะมิโน.

ตัวอย่างการกลายพันธุ์ของจุดคืออะไร

ตัวอย่างเช่น โรคเซลล์เคียว เกิดจากการกลายพันธุ์จุดเดียว (การกลายพันธุ์ที่ผิดพลาด) ในยีนเบตาเฮโมโกลบินที่แปลงโคดอน GAG เป็น GUG ซึ่งเข้ารหัส กรดอะมิโนวาลีนมากกว่ากรดกลูตามิก