การกลายพันธุ์ของจุด ในยีน PAH เป็นที่รู้กันว่าทำให้เกิด PKU ในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ และการลบขนาดใหญ่หรือการทำซ้ำคิดเป็น 3% ของการกลายพันธุ์ของ PAH ในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม.
การกลายพันธุ์ชนิดใดที่ทำให้เกิด PKU
การเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์) ในยีน PAH ทำให้เกิด PKU การกลายพันธุ์ในยีน PAH ทำให้เกิดเอนไซม์ที่เรียกว่า phenylalanine hydroxylase ในระดับต่ำ ระดับต่ำเหล่านี้หมายความว่าฟีนิลอะลานีนจากอาหารของบุคคลไม่สามารถเผาผลาญได้ (เปลี่ยนแปลง) ดังนั้นจึงสร้างระดับที่เป็นพิษในกระแสเลือดและร่างกาย
PKU เป็นการกลายพันธุ์ของเฟรมชิฟต์หรือไม่
การวิเคราะห์ฮาพโลไทป์เปิดเผยว่าอัลลีล PKU ทั้งหมดแสดงโคดอน 55 การกลายพันธุ์ของเฟรมชิฟต์ แสดงฮาโพลไทป์ 1 ในแผงโพรบดีเอ็นเอของเรา 13% ของอัลลีลฮาโพลไทป์ที่กลายพันธุ์ทั้งหมดมีการกลายพันธุ์เฉพาะนี้.
ฟีนิลคีโตนูเรียกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร
ยีนบกพร่อง (การกลายพันธุ์ของยีน) ทำให้เกิด PKU ซึ่งอาจรุนแรง ปานกลาง หรือรุนแรง ในคนที่มี PKU ยีนที่มีข้อบกพร่องนี้ทำให้เกิด ขาดหรือขาดของเอนไซม์ที่จำเป็นในการประมวลผลฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นกรดอะมิโน.
ตัวอย่างการกลายพันธุ์ของจุดคืออะไร
ตัวอย่างเช่น โรคเซลล์เคียว เกิดจากการกลายพันธุ์จุดเดียว (การกลายพันธุ์ที่ผิดพลาด) ในยีนเบตาเฮโมโกลบินที่แปลงโคดอน GAG เป็น GUG ซึ่งเข้ารหัส กรดอะมิโนวาลีนมากกว่ากรดกลูตามิก