คนแคระอะคอนโดรพลาสติกเกิดจากอะไร?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดจาก การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 (FGFR3) Achondroplasia เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์โดยธรรมชาติในประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ส่วนที่เหลืออีก 20 เปอร์เซ็นต์เป็นมรดกจากผู้ปกครอง

สาเหตุหลักของคนแคระ Achondroplastic คืออะไร

Achondroplasia เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 ยีนนี้ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและบำรุงรักษาเนื้อเยื่อกระดูกและสมอง การกลายพันธุ์เฉพาะสองครั้งในยีน FGFR3 มีส่วนรับผิดชอบต่อการเกิด achondroplasia เกือบทั้งหมด

คนแคระสามารถตรวจพบในระหว่างตั้งครรภ์ได้หรือไม่

ตรวจน้ำคร่ำ – แพทย์จะวัดน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบว่าคนแคระมีหรือไม่ หากแม่มี มากเกินไป น้ำคร่ำ นั่นอาจเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงคนแคระ การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus – การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus ในสัปดาห์ที่ 11 สามารถช่วยให้แพทย์ยืนยันคนแคระได้

ป้องกัน achondroplasia ได้ไหม

ปัจจุบันนี้ไม่มีทางป้องกัน achondroplasia เนื่องจากกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่คาดคิด แพทย์อาจรักษาเด็กบางคนด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต แต่สิ่งนี้ไม่ส่งผลต่อความสูงของเด็กที่มีภาวะ achondroplasia อย่างมีนัยสำคัญ ในบางกรณี อาจมีการพิจารณาการผ่าตัดเพื่อให้ขายาวขึ้น

แคระแกร็นยีนด้อยหรือไม่

คนแคระดึกดำบรรพ์ทุกประเภทเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันทำให้เกิดสภาวะต่างๆ ที่ประกอบเป็นแคระแกร็นดึกดำบรรพ์ ในหลายกรณี แต่ไม่ใช่ทั้งหมด บุคคลที่มีแคระแกร็นดึกดำบรรพ์สืบทอดยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่แต่ละคนสิ่งนี้เรียกว่า autosomal recessive condition