สารบัญ:
- ไฮโปฟอสเฟตมิกเป็นลักษณะเด่นหรือถอยหรือไม่
- ไฮโปฟอสเฟตมิกคืออะไร
- โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดีเด่นหรือถอยหรือไม่
- โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตเด่น autosomal คืออะไร
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตมักสืบทอดมาในรูปแบบ X-linked dominant ซึ่งหมายความว่ายีนที่รับผิดชอบต่ออาการนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซม X และมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการได้
ไฮโปฟอสเฟตมิกเป็นลักษณะเด่นหรือถอยหรือไม่
ในปัจเจกบุคคลส่วนใหญ่ ภาวะ hypophosphatemia ในครอบครัวได้รับการถ่ายทอดในลักษณะเด่นที่เชื่อมโยงด้วย X อย่างไรก็ตาม รูปแบบที่แตกต่างกันอาจสืบทอดในรูปแบบ ลักษณะเด่นหรือด้อยแบบอัตโนมัติ
ไฮโปฟอสเฟตมิกคืออะไร
ภาวะ hypophosphatemia คือ ภาวะที่เลือดของคุณมีระดับฟอสฟอรัสต่ำ ระดับต่ำอาจทำให้เกิดความท้าทายด้านสุขภาพ รวมทั้งกล้ามเนื้ออ่อนแรง ระบบทางเดินหายใจหรือหัวใจล้มเหลว อาการชัก หรืออาการโคม่าสาเหตุของภาวะ hypophosphatemia มักมาจากปัญหาพื้นฐานอื่นๆ
โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดีเด่นหรือถอยหรือไม่
โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามิน D ทางพันธุกรรม (HVDRR) เป็นโรค autosomal recessive ที่หายาก ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในตัวรับวิตามินดี (VDR) ผู้ป่วยแสดงโรคกระดูกอ่อนรุนแรงและภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ พ่อแม่และพี่น้องต่างเพศดูปกติและไม่แสดงอาการของโรค
โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตเด่น autosomal คืออะไร
โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตที่มีภาวะ autosomal dominant (ADHR) คือ โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งการสูญเสียฟอสเฟตมากเกินไปในปัสสาวะนำไปสู่กระดูกที่ก่อตัวไม่ดี (โรคกระดูกอ่อน) ปวดกระดูก และฟัน ฝี ADHR เกิดจากการกลายพันธุ์ในปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 23 (FGF23)
