สารบัญ:
- กลุ่มอาการจาค็อบเซ่นทำอะไรกับร่างกาย
- จาค็อบเซ่นซินโดรมวินิจฉัยได้อย่างไร
- กลุ่มอาการจาค็อบเซ่นเป็นอย่างไร
- กลุ่มอาการจาค็อบเซ่นถึงตายหรือไม่
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
อาการและอาการของโรคจาคอบเซ่นอาจแตกต่างกันไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ การพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวและการพูดล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา; และความยากลำบากในการเรียนรู้ มีการรายงานลักษณะพฤติกรรมและอาจรวมถึงพฤติกรรมบีบบังคับ ช่วงความสนใจสั้น และความฟุ้งซ่าน
กลุ่มอาการจาค็อบเซ่นทำอะไรกับร่างกาย
ลักษณะอื่นๆ ของกลุ่มอาการจาคอปเซ่น ได้แก่ หัวใจพิการ มีปัญหาในการให้อาหารในวัยเด็ก รูปร่างเตี้ย หูอักเสบและไซนัสอักเสบบ่อย และโครงกระดูกผิดปกติ ความผิดปกตินี้อาจส่งผลต่อระบบย่อยอาหาร ไต และอวัยวะเพศด้วย
จาค็อบเซ่นซินโดรมวินิจฉัยได้อย่างไร
การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคจาค็อบเซ่น ในระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรม โครโมโซมที่ขยายออกจะได้รับการประเมินภายใต้กล้องจุลทรรศน์ มีการย้อมสีเพื่อให้มีลักษณะเป็น "บาร์โค้ด" โครโมโซมที่หักและยีนที่ถูกลบออกไปจะมองเห็นได้
กลุ่มอาการจาค็อบเซ่นเป็นอย่างไร
เด็กประมาณ 20% เสียชีวิตในช่วงสองปีแรกของชีวิต โดยส่วนใหญ่เกิดจากโรคแทรกซ้อนจากโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และมีเลือดออกน้อยกว่าปกติ อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคจาคอปเซ่น โรคไม่เป็นที่รู้จัก แม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่
กลุ่มอาการจาค็อบเซ่นถึงตายหรือไม่
กลุ่มอาการจาค็อบเซ่นคือ หายนะใน 1 ใน 5 กรณี โดยที่เด็กมักจะเสียชีวิตภายใน 2 ปีแรกของชีวิตเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ
