ฟังการออกเสียง. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) ภาวะที่ร่างกายรับและกักเก็บธาตุเหล็กเกินความจำเป็น. ธาตุเหล็กส่วนเกินจะถูกเก็บไว้ในตับ หัวใจ และตับอ่อน ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคตับ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ อวัยวะล้มเหลว และมะเร็ง
สาเหตุหลักของฮีโมโครมาโตซิสคืออะไร
การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดฮีโมโครมาโตซิส
ยีนที่เรียกว่า HFE มักเป็นสาเหตุของโรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คุณได้รับยีน HFE หนึ่งยีนจากพ่อแม่ของคุณแต่ละคน ยีน HFE มีการกลายพันธุ์ทั่วไปสองแบบคือ C282Y และ H63D การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยว่าคุณมียีน HFE กลายพันธุ์เหล่านี้หรือไม่
ฮีโมโครมาโตซิสคืออะไรและเกิดจากอะไร
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด เรียกว่าฮีโมโครมาโตซิสปฐมภูมิ ฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรม หรือฮีโมโครมาโทซิสแบบคลาสสิก ด้วยโรคฮีโมโครมาโตซิสขั้นต้น ปัญหาเกี่ยวกับ DNA มาจากทั้งพ่อและแม่ และทำให้ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไป
อายุขัยของคนที่เป็น hemochromatosis คืออะไร
การรอดชีวิตสะสมคือ 76% เมื่ออายุ 10 ปี และ 49% เมื่ออายุ 20 ปี อายุขัยเฉลี่ยลดลงในผู้ป่วยที่เป็นโรคตับแข็งหรือเบาหวาน เมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ในขณะที่วินิจฉัย
อาการและอาการแสดงของฮีโมโครมาโตซิสคืออะไร
อาการเริ่มต้นของฮีโมโครมาโตซิส ได้แก่:
- รู้สึกเหนื่อยมากตลอดเวลา (เมื่อยล้า)
- ลดน้ำหนัก
- อ่อนแรง
- ปวดข้อ
- การแข็งตัวของอวัยวะเพศไม่ได้ (หย่อนสมรรถภาพทางเพศ)
- ประจำเดือนมาไม่ปกติหรือขาดประจำเดือน