ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเนมาลีนจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง (กล้ามเนื้ออ่อนแรง) ทั่วร่างกาย แต่โดยทั่วไปจะมีอาการรุนแรงที่สุดในกล้ามเนื้อใบหน้า คอ; ลำต้น; และกล้ามเนื้ออื่นๆ ใกล้กับศูนย์กลางของร่างกาย (กล้ามเนื้อส่วนต้น) เช่น กล้ามเนื้อต้นแขนและขา
ผงาดอยู่ที่ไหน
ลักษณะสำคัญของโรคระบบประสาทส่วนกลางคือการเคลื่อนที่ ของนิวเคลียสในเซลล์กล้ามเนื้อ ซึ่งสามารถดูได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ โดยปกตินิวเคลียสจะพบที่ขอบของเซลล์กล้ามเนื้อรูปแท่ง แต่ในคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดจากศูนย์กลาง (centronuclear myopathy) นิวเคลียสจะอยู่ที่ศูนย์กลางของเซลล์เหล่านี้
Nemaline myopathy เกิดขึ้นเมื่อใด
มันเกิดขึ้นในบุคคล ระหว่างอายุ 20-50 ที่พัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไปที่อาจก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว อาการปวดกล้ามเนื้อ (ปวดกล้ามเนื้อ) อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน การมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อคอบางส่วนอาจทำให้ยกศีรษะขึ้นและทำให้ศีรษะตกลงได้ยาก
อะไรทำให้เกิด NEMA
สาเหตุ. โรคกล้ามเนื้อเนมาลีนคือ เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อย 11 ยีน Nemaline myopathy เป็นความผิดปกติทางคลินิกและทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน และทั้งรูปแบบ autosomal dominant และ autosomal recessive สามารถเกิดขึ้นได้
โรคกล้ามเนื้อส่วนใดส่งผลต่อร่างกาย
โรคกล้ามเนื้อเป็นคำทั่วไปที่หมายถึงโรคใดๆ ที่ส่งผลต่อ กล้ามเนื้อ ที่ควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจในร่างกาย ผู้ป่วยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากความผิดปกติของเส้นใยกล้ามเนื้อ