Nemaline myopathy ถอยหรือเด่น?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

Nemaline myopathy มักจะสืบทอดมาใน autosomal recessive pattern ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนทั้งสองในแต่ละเซลล์มีการกลายพันธุ์ พ่อแม่ของบุคคลที่เป็นโรค autosomal recessive แต่ละคนจะมียีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา แต่โดยปกติแล้วจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงของภาวะดังกล่าว

โรคกล้ามเนื้อเนมาลีนเป็นรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่

NM ทำให้อายุขัยสั้นลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบที่รุนแรงกว่า แต่การดูแลเชิงรุกและเชิงรุกช่วยให้บุคคลส่วนใหญ่สามารถอยู่รอดและมีชีวิตที่กระฉับกระเฉง โรคกล้ามเนื้อเนมาลีนคือ โรคประสาทและกล้ามเนื้ออย่างหนึ่งที่ครอบคลุมโดย สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อมในสหรัฐอเมริกา

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเนมาลีนคืออะไร

ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระและกระฉับกระเฉง NM ที่รุนแรง แต่กำเนิด (10-20% ของผู้ป่วย; ดูคำนี้) มีลักษณะเฉพาะโดย hypotonia ที่รุนแรงและการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองเพียงเล็กน้อย การอยู่รอดหลังวัยเด็กนั้นหายาก

อะไรเป็นสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเนมาลีน

โรคนี้เกิดจาก ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หลากหลาย แต่ละชนิดมีผลต่อโปรตีนเส้นใยที่จำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อและการหดตัว สามารถสืบทอดได้ในรูปแบบ autosomal recessive หรือ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าสามารถผลิตได้โดยยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งสนับสนุนโดยผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน

เงื่อนไขใดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน ACTA1

Nemaline myopathy เป็นโรคกล้ามเนื้อที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ACTA1 การกลายพันธุ์บางอย่างที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้เปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือหน้าที่ของ α-actin ของโครงกระดูก ทำให้โปรตีนรวมกลุ่มกันและก่อตัวเป็นก้อน (มวลรวม)