สารบัญ:
- นิ่วซีสตีนเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
- cystinuria เกิดขึ้นได้อย่างไร
- กระเพาะปัสสาวะอักเสบรุนแรงไหม
- การขาดเอ็นไซม์อะไรทำให้เกิดซิสตินูเรีย
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
โรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารเป็นกรรมพันธุ์ รูปแบบการถอยแบบ autosomal ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยกลับเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองชุดสำหรับลักษณะเดียวกัน หนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน
นิ่วซีสตีนเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
Cystinuria is inherited in the autosomal recessive manner ซึ่งหมายความว่าจะได้รับผลกระทบบุคคลจะต้องมีการกลายพันธุ์ในสำเนาทั้งสองสำเนาของยีนที่รับผิดชอบในแต่ละเซลล์ พ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะมียีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนาและเรียกว่าพาหะ
cystinuria เกิดขึ้นได้อย่างไร
กระเพาะปัสสาวะอักเสบเกิดจาก การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน SLC3A1 และ SLC7A9 การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลให้การขนส่งซีสตีนในไตผิดปกติและนำไปสู่อาการของซิสทีนในปัสสาวะ Cystinuria เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบถอยถอย autosomal
กระเพาะปัสสาวะอักเสบรุนแรงไหม
หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง กระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารอาจเป็น เจ็บปวดอย่างที่สุด และอาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนร้ายแรง ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้รวมถึง: ไตหรือกระเพาะปัสสาวะเสียหายจากนิ่ว การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
การขาดเอ็นไซม์อะไรทำให้เกิดซิสตินูเรีย
ไตวายเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน SLC3A1 และ SLC7A9 ข้อบกพร่องเหล่านี้ป้องกันการดูดซึมซ้ำของกรดอะมิโนพื้นฐานหรือมีประจุบวก: ซีสตีน ไลซีน ออร์นิทีน อาร์จินีน
แนะนำ:
Cystinuria ตั้งอยู่ที่ไหน?
กระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารมีลักษณะเฉพาะโดยการสะสมของกรดอะมิโน ซีสตีน ในไตและกระเพาะปัสสาวะ สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของผลึกซิสตีนและ/หรือนิ่วซึ่งอาจปิดกั้น ทางเดินปัสสาวะ อาการและอาการแสดงของ cystinuria เป็นผลมาจากการก่อตัวของนิ่วและอาจรวมถึง:
