กระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารมีลักษณะเฉพาะโดยการสะสมของกรดอะมิโน ซีสตีน ในไตและกระเพาะปัสสาวะ สิ่งนี้นำไปสู่การก่อตัวของผลึกซิสตีนและ/หรือนิ่วซึ่งอาจปิดกั้น ทางเดินปัสสาวะ อาการและอาการแสดงของ cystinuria เป็นผลมาจากการก่อตัวของนิ่วและอาจรวมถึง: คลื่นไส้
โรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารคืออะไร
โรคไตในปัสสาวะคือ โรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งมีซีสทีนที่ยังไม่ละลายในปัสสาวะในปริมาณที่มากเกินไป รวมทั้งกรดอะมิโนที่คล้ายกันทางเคมีสามชนิด: อาร์จินีน ไลซีน และออร์นิทีน
ซิสตินูเรียเป็นโรคไตหรือไม่
กระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารคือ โรคที่สืบเชื้อสายมาจากนิ่ว ที่สร้างจากซีสตีนของกรดอะมิโนที่จะก่อตัวในไต กระเพาะปัสสาวะ และท่อไตโรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านข้อบกพร่องของยีน ในการรับ cystinuria บุคคลต้องสืบทอดข้อบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่
โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบเช่นเดียวกับโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบหรือไม่
ซีสติโนซิสเป็น โรค ของการจัดเก็บซีสตีนที่ไตเป็นอวัยวะเริ่มต้น แต่ไม่ใช่อวัยวะเป้าหมายเพียงส่วนเดียว โรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารเป็นโรคของการขนส่งซีสตีนในท่อไตซึ่งการสูญเสียกรดอะมิโนที่ไม่ละลายน้ำมากเกินไปทำให้เกิดการตกตะกอนที่ pH และความเข้มข้นของปัสสาวะทางสรีรวิทยา
โรคกระเพาะปัสสาวะริดสีดวงทวารเป็นอย่างไร
การวินิจฉัยโรค cystinuria ทำได้โดย การวิเคราะห์นิ่ว การตรวจปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์ และการตรวจปัสสาวะตลอด 24 ชั่วโมง แม้ว่าการผ่าตัดจะมีความจำเป็น แต่หลักสำคัญของการรักษาก็คือการควบคุมอาหารและการป้องกันไม่ให้นิ่วเกิดขึ้นอีก