ใครเป็นโรคเกาต์ได้บ้าง?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

ใครๆ ก็เป็นโรคนี้ได้ แต่คนที่มีเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (ยุโรปตะวันออก) มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเกาเชอร์ประเภทที่ 1 มากกว่า คนอาซเคนาซี (หรืออาซเคนาซิก) ทั้งหมด เชื้อสายยิว เกือบ 1 ใน 450 มีความผิดปกติ และ 1 ใน 10 มีการเปลี่ยนแปลงยีนที่ทำให้เกิดโรค Gaucher

คนเป็นโรคเกาเชอร์ได้อย่างไร

โรคเกาเช่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก (สืบทอดมา) มันคือ เกิดจากปัญหาของยีน GBA มันเป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องถ่ายทอดยีน GBA ที่ผิดปกติเพื่อให้บุตรหลานของตนได้รับ Gaucher

โอกาสเป็นโรคเกาเชอร์มีเท่าไร

โรคเกาเชอร์เกิดขึ้นใน 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 คน ในประชากรทั่วไป ประเภทที่ 1 เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติ มันเกิดขึ้นบ่อยในคนของอาซเกนาซี (ยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง) มรดกของชาวยิวมากกว่าผู้ที่มีภูมิหลังอื่น

ผู้ใหญ่เป็นโรคเกาเชอร์ได้ไหม

ผู้ใหญ่เริ่มมีอาการของโรคเกาเชอร์

อาการของโรคเกาเชอร์และ สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อ และบางคนจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะโตเป็นผู้ใหญ่ โรคกระดูกพรุนที่เริ่มมีอาการในระยะแรกอาจเป็นหนึ่งในสัญญาณหลายอย่าง แต่แพทย์หลายคนไม่รู้ด้วยซ้ำว่าเป็นโรคเกาเชอร์

วินิจฉัยโรคเกาเชอร์ตอนอายุเท่าไหร่

แม้ว่า โรคสามารถวินิจฉัยได้ทุกเพศทุกวัย ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งมีอายุต่ำกว่า 20 ปีเมื่อวินิจฉัย การนำเสนอทางคลินิกแตกต่างกันโดยไม่มีอาการเป็นครั้งคราว