การวินิจฉัย choroideremia สามารถ ยืนยันโดยอาการ ผลการทดสอบ และประวัติครอบครัวที่สอดคล้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจ Fundus: การตรวจ Fundus อาจเผยให้เห็นบริเวณที่เป็นหย่อมของความเสื่อมของ chorioretinal ที่บริเวณกึ่งกลางของ fundus
choroideremia วินิจฉัยอย่างไร
การวินิจฉัย choroideremia สามารถแนะนำได้โดย ลักษณะเฉพาะของอวัยวะที่พบและประวัติครอบครัว สามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงหรือผ่านการวิเคราะห์อิมมูโนบล็อกด้วยแอนติบอดีต้าน REP-1
choroideremia เป็นอย่างไร
ความชุกของ choroideremia อยู่ที่ 1 ใน 50,000 ถึง 100, 000 คน อย่างไรก็ตาม มีแนวโน้มว่าภาวะนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากมีความคล้ายคลึงกันกับตาอื่น ความผิดปกติChoroideremia คิดเป็นประมาณ 4 เปอร์เซ็นต์ของการตาบอดทั้งหมด
choroideremia กับ retinitis pigmentosa ต่างกันอย่างไร
choroideremia เป็นภาวะทางพันธุกรรม ไม่เหมือนกับ จอประสาทตาเสื่อม ที่สืบทอดมาอื่นๆ เช่น โรคเรตินติส รงควัตถุซ่า กรณีของ choroideremia เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเพียงตัวเดียวที่เรียกว่า CHM
โรค Stargardt ทำให้ตาบอดหรือไม่
โรค Stargardt อาจทำให้ตาบอดสีได้ ดังนั้นจักษุแพทย์อาจทดสอบการมองเห็นสีของคุณด้วย การถ่ายภาพ Fundus จักษุแพทย์อาจถ่ายรูปเรตินาของคุณเพื่อตรวจหาจุดสีเหลืองบนจุดด่างของคุณ
