พยาธิวิทยาอัลคัปโตนูเรียคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

alkaptonuria หายาก (หนึ่งใน 250, 000 ถึง 1, 000, 000 คนเกิด) โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ระบาดวิทยา. ประมาณ 1 ใน 50 คนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่รู้จักกัน ในขณะที่ประมาณ 1 ใน 263 คนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม ประมาณ 65% ของผู้คนมีปัญหาสุขภาพเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

ความผิดปกติทางพันธุกรรม - Wikipedia

ของการเผาผลาญโปรตีน อาการหลักที่ทำให้แยกแยะได้คือ ปัสสาวะจะกลายเป็นสีดำหลังจากสัมผัสกับอากาศ มีลักษณะทางชีวเคมีโดยร่างกายไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนได้

อัลคัปโตนูเรียคืออะไร

Alkaptonuria หรือ "โรคปัสสาวะสีดำ" เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนสองชนิดได้เต็มที่ (กรดอะมิโน) ที่เรียกว่าไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน ส่งผลให้เกิดการสะสมของสารเคมีที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนติซิกในร่างกาย

สาเหตุของ Alkaptonuria คืออะไร

Alkaptonuria เกิดขึ้น โดยการกลายพันธุ์ของยีน 1, 2-dioxygenase (HGD) ที่ทำให้เป็นเนื้อเดียวกันของคุณ เป็นภาวะถดถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ของคุณต้องมียีนเพื่อที่จะถ่ายทอดเงื่อนไขนี้ให้กับคุณ Alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก

อัลคัปโตนูเรียมีเอ็นไซม์อะไรบกพร่อง

Alkaptonuria เป็นโรค autosomal recessive ที่เกิดจากการขาด enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase การขาดเอนไซม์นี้ส่งผลให้ระดับกรดโฮโมเจนติซิกเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นผลจากการเผาผลาญของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน

คราบปัสสาวะสีดำเกิดจากอะไร

ปัสสาวะสีเข้มมักเกิดจาก dehydration อย่างไรก็ตาม อาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าของเสียที่มากเกินไป ผิดปกติ หรืออาจเป็นอันตรายกำลังหมุนเวียนอยู่ในร่างกาย ตัวอย่างเช่น ปัสสาวะสีน้ำตาลเข้มอาจบ่งบอกถึงโรคตับเนื่องจากมีน้ำดีในปัสสาวะ