การขาดไคเนสไพรูเวตคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

Pyruvate kinase (PK) deficiency is an ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBC) ที่สืบทอด (autosomal recessive) ที่ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง เป็นข้อบกพร่องของเอนไซม์ RBC ที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสอง แต่ เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรังจากการขาดเอนไซม์ RBC

จะเกิดอะไรขึ้นกับการขาดไพรูเวตไคเนส

เอนไซม์ไคเนสไพรูเวตสลายสารประกอบทางเคมีที่เรียกว่าอะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) เนื่องจากเอนไซม์นี้ไม่เพียงพอจึงขาด ATP สิ่งนี้นำไปสู่ เซลล์เม็ดเลือดแดงขาดน้ำและรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงจะมีอายุขัยสั้นลงซึ่งนำไปสู่ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง

อาการขาดไพรูเวตไคเนสเป็นอย่างไร

อาการและอาการแสดงของการขาดสารไพรูเวตไคเนสอาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน แต่มักจะรวมถึงการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง ตาขาวเป็นสีเหลือง (icterus) อ่อนเพลีย เซื่องซึม นิ่วในถุงน้ำดี ดีซ่าน ผิวซีด (ซีด)

มีวิธีการรักษาการขาดไคเนสไพรูเวตหรือไม่

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด Allogeneic (HSCT) สามารถรักษาได้ การขาด PK เรื่องนี้ได้รับการติดตามในจำนวนจำกัด โดยเฉพาะบุคคลที่ต้องการการถ่ายเลือดเรื้อรัง

ไพรูเวตไคเนสคืออะไร

ไพรูเวตไคเนสเป็น เอ็นไซม์ที่กระตุ้นการเปลี่ยนฟอสโฟอีโนลไพรูเวตและ ADP เป็นไพรูเวตและเอทีพีในไกลโคลิซิส และมีบทบาทในการควบคุมการเผาผลาญของเซลล์ มีไอโซฟอร์มไคเนสไพรูเวตของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมสี่ชนิดที่มีรูปแบบการแสดงออกของเนื้อเยื่อที่เป็นเอกลักษณ์และคุณสมบัติด้านกฎระเบียบ