สารบัญ:
- การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อฟีโนไทป์คืออะไร
- ผลกระทบของการกลายพันธุ์ missense คืออะไร
- การกลายพันธุ์ใดที่ไม่ส่งผลต่อฟีโนไทป์
- การกลายพันธุ์ของเซลล์ส่งผลต่อฟีโนไทป์หรือไม่
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
การทดสอบในหลอดทดลองทำหน้าที่แยกแยะระหว่างการกลายพันธุ์ของ CDH1 missense ที่ทำให้เกิดโรค (ทำให้การยึดเกาะของเซลล์บกพร่องและนำไปสู่การบุกรุก) และสิ่งที่ ไม่ส่งผลกระทบต่อฟีโนไทป์.
การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อฟีโนไทป์คืออะไร
การกลายพันธุ์ถอย ทำให้สูญเสียการทำงาน ซึ่งจะถูกปิดบังหากมีสำเนาปกติของยีนอยู่ เพื่อให้ฟีโนไทป์กลายพันธุ์เกิดขึ้น อัลลีลทั้งสองต้องมีการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นนำไปสู่ฟีโนไทป์การกลายพันธุ์ต่อหน้าสำเนาปกติของยีน
ผลกระทบของการกลายพันธุ์ missense คืออะไร
การกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดอาจส่งผลต่อ DNA-ปัจจัยการถอดเสียงซึ่งส่งผลให้การแสดงออกของโปรตีนเปลี่ยนแปลงไปการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของโปรตีนประเภท wild-type ในช่องที่ออกแบบมาให้ทำงานจะรบกวนวงจรเซลล์ปกติและอาจทำให้เกิดโรคได้ [20].
การกลายพันธุ์ใดที่ไม่ส่งผลต่อฟีโนไทป์
การกลายพันธุ์แบบเงียบ เป็นการกลายพันธุ์ใน DNA ที่ไม่มีผลกระทบต่อฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตที่สังเกตได้ พวกมันเป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นกลางบางประเภท
การกลายพันธุ์ของเซลล์ส่งผลต่อฟีโนไทป์หรือไม่
การกลายพันธุ์เดียวที่สำคัญต่อการวิวัฒนาการในวงกว้างคือการกลายพันธุ์ที่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ เช่น ไข่และสเปิร์ม และเรียกว่าการกลายพันธุ์ของเจิร์มไลน์ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในฟีโนไทป์ การกลายพันธุ์บางอย่างไม่มีผลที่เห็นได้ชัดเจนต่อฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต
แนะนำ:
การกลายพันธุ์ missense เกิดขึ้นได้อย่างไร?
เกิดการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดเกิดขึ้น เมื่อมีข้อผิดพลาดในรหัส DNA และหนึ่งในคู่เบสของ DNA มีการเปลี่ยนแปลง ตัวอย่างเช่น A ถูกสลับสำหรับ C การเปลี่ยนแปลงเดียวนี้ หมายความว่าตอนนี้ DNA เข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนอื่นที่เรียกว่าการแทนที่ การกลายพันธุ์ missense เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน การกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนโปรตีนได้จำนวนมากที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ missense โดยที่ codon ตัวเดียวถูกดัดแปลงเพื่อเข้ารหัสกรดอะมิโนที่ต่างกัน ใน เฉลี่ย 2% ของคนมีการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดในยีนที่กำหนด (2)