เกิดการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดเกิดขึ้น เมื่อมีข้อผิดพลาดในรหัส DNA และหนึ่งในคู่เบสของ DNA มีการเปลี่ยนแปลง ตัวอย่างเช่น A ถูกสลับสำหรับ C การเปลี่ยนแปลงเดียวนี้ หมายความว่าตอนนี้ DNA เข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนอื่นที่เรียกว่าการแทนที่
การกลายพันธุ์ missense เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน
การกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนโปรตีนได้จำนวนมากที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ missense โดยที่ codon ตัวเดียวถูกดัดแปลงเพื่อเข้ารหัสกรดอะมิโนที่ต่างกัน ใน เฉลี่ย 2% ของคนมีการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดในยีนที่กำหนด (2).
เกิดอะไรขึ้นในการกลายพันธุ์จุด missense
การกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดคือเมื่อ การเปลี่ยนแปลงของคู่เบสเดี่ยวทำให้เกิดการแทนที่ของกรดอะมิโนที่แตกต่างกันในผลลัพธ์ที่เป็นโปรตีน การแทนที่กรดอะมิโนนี้อาจไม่มีผลใดๆ หรืออาจทำให้โปรตีนไม่ทำงาน
การกลายพันธุ์เกิดขึ้นตามธรรมชาติได้อย่างไร
การกลายพันธุ์ เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติที่ความถี่ต่ำเนื่องจากความไม่เสถียรทางเคมีของเบสพิวรีนและไพริมิดีน และเกิดข้อผิดพลาดระหว่างการจำลองดีเอ็นเอ การที่สิ่งมีชีวิตได้รับปัจจัยแวดล้อมบางอย่างตามธรรมชาติ เช่น แสงอัลตราไวโอเลตและสารก่อมะเร็ง (เช่น อะฟลาทอกซินบี1) ก็อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้เช่นกัน
การกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ไหน การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร
การกลายพันธุ์อาจเกิดจาก DNA ผิดพลาดในการคัดลอกระหว่างการแบ่งเซลล์ การได้รับรังสีไอออไนซ์ การสัมผัสกับสารเคมีที่เรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์ หรือการติดเชื้อไวรัส การกลายพันธุ์ของสายสืบเกิดขึ้นในไข่และ สเปิร์มและสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ในขณะที่การกลายพันธุ์ของโซมาติกเกิดขึ้นในเซลล์ของร่างกายและไม่ส่งต่อ
