ด้วยเหตุนี้ Dravet Syndrome จึงถูกค้นพบใหม่ นักวิจัยมีความก้าวหน้าอย่างมากในการปรับปรุงความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ นับตั้งแต่มีการอธิบายครั้งแรกใน 1978 โดย Charlotte Dravet ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคลมบ้าหมูในเด็กที่ทำงานในมาร์เซย์
Dravet syndrome มีกี่กรณี
Dravet syndrome ส่งผลกระทบต่อ 1:15, 700 คน ในสหรัฐอเมริกา หรือ 0.0064% ของประชากร (Wu 2015) ประมาณ 80-90% ของคนเหล่านั้น หรือ 1:20, 900 คน มีทั้งการกลายพันธุ์ SCN1A และการวินิจฉัยทางคลินิกของ DS
Dravet Syndrome เป็นโรคที่หายากหรือไม่
Dravet syndrome คือ โรคลมบ้าหมูที่ดื้อยาและหายาก ที่เริ่มขึ้นในปีแรกของชีวิตในทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงมันเป็นตลอดชีวิต มักมีอาการชักเป็นเวลานานและมีไข้ซึ่งส่งผลต่อด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย กรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN1A ที่รุนแรง
Dravet syndrome ตั้งชื่อตามใคร
Davet Syndrome (DS) ได้รับการตั้งชื่อตาม Charlotte Dravet ซึ่งบรรยายถึงอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี 1978 [1] เป็นโรคลมบ้าหมูแบบรุนแรง (SME) ในกลุ่มของ โรคลมบ้าหมูที่รักษายาก
คุณสามารถอยู่กับ Dravet syndrome ได้นานแค่ไหน
Dravet syndrome เป็นโรคลมบ้าหมูที่หายาก รุนแรง และตลอดชีวิต คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้จะมี อายุขัยที่ดี โรคนี้มักเริ่มในปีแรกของชีวิต และประมาณ 80-85% ของเด็กจะอยู่รอดจนโต