คาดว่า หนึ่งในทุกๆ 25,000 ทารกที่เกิด ในสหรัฐอเมริกามี MPS บางรูปแบบ LSD: ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal โรคที่เกิดจากการจัดเก็บ Lysosomal (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) คือ กลุ่มของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาได้ยากประมาณ 50 ตัวซึ่งเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการทำงานของ lysosomal ไลโซโซมเป็นถุงของเอนไซม์ ภายในเซลล์ที่ย่อยโมเลกุลขนาดใหญ่และส่งผ่านชิ้นส่วนไปยังส่วนอื่น ๆ ของเซลล์เพื่อการรีไซเคิล https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
โรคเก็บไลโซโซม - Wikipedia
เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่สืบทอดมาประมาณห้าสิบความผิดปกติทางระบาดวิทยา ประมาณ 1 ใน 50 คนได้รับผลกระทบจาก ความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่เป็นที่รู้จัก ในขณะที่ประมาณ 1 ใน 263 คนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมประมาณ 65% ของผู้คนมีปัญหาสุขภาพเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
ความผิดปกติทางพันธุกรรม - Wikipedia
ที่เกิดขึ้นเมื่อเอนไซม์ที่หายไปส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถรีไซเคิลของเสียจากเซลล์ได้
ขาดเอนไซม์ได้ไหม
การขาดเอนไซม์ส่งผลให้เกิด การสะสมของสารประกอบที่เป็นพิษ ที่อาจขัดขวางการทำงานของอวัยวะปกติและทำให้เกิดความล้มเหลวในการผลิตสารประกอบทางชีวภาพที่สำคัญและตัวกลางอื่นๆ ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MED ครอบคลุมการนำเสนอทางคลินิกในวงกว้าง และสามารถเกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะเกือบทุกชนิด
อะไรทำให้เกิดการขาดเอนไซม์
ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดปัญหาการเผาผลาญ คนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมามียีนบกพร่องซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์ มีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันหลายร้อยแบบ และอาการ การรักษา และการพยากรณ์โรคนั้นแตกต่างกันอย่างมาก
คนมีเอนไซม์ที่บกพร่องทั่วไปมีอะไรบ้าง
ตัวอย่างได้แก่:
- ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว
- โรคเกาเชอร์
- ฮันเตอร์ซินโดรม
- โรคกระเพาะ
- โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวเมตาโครมาติก
- โรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย, ภาวะกรดแลคติก, อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS)
- นีมันน์-พิค
อะไรคือการขาดเอนไซม์ที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์
การขาด G6PD เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการขาดเอนไซม์และเชื่อว่ามีผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 400 ล้านคนทั่วโลก