เอ็นไซม์บกพร่องบ่อยไหม?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

คาดว่า หนึ่งในทุกๆ 25,000 ทารกที่เกิด ในสหรัฐอเมริกามี MPS บางรูปแบบ LSD: ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal โรคที่เกิดจากการจัดเก็บ Lysosomal (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) คือ กลุ่มของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาได้ยากประมาณ 50 ตัวซึ่งเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการทำงานของ lysosomal ไลโซโซมเป็นถุงของเอนไซม์ ภายในเซลล์ที่ย่อยโมเลกุลขนาดใหญ่และส่งผ่านชิ้นส่วนไปยังส่วนอื่น ๆ ของเซลล์เพื่อการรีไซเคิล https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease

โรคเก็บไลโซโซม - Wikipedia

เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่สืบทอดมาประมาณห้าสิบความผิดปกติทางระบาดวิทยา ประมาณ 1 ใน 50 คนได้รับผลกระทบจาก ความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่เป็นที่รู้จัก ในขณะที่ประมาณ 1 ใน 263 คนได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมประมาณ 65% ของผู้คนมีปัญหาสุขภาพเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

ความผิดปกติทางพันธุกรรม - Wikipedia

ที่เกิดขึ้นเมื่อเอนไซม์ที่หายไปส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถรีไซเคิลของเสียจากเซลล์ได้

ขาดเอนไซม์ได้ไหม

การขาดเอนไซม์ส่งผลให้เกิด การสะสมของสารประกอบที่เป็นพิษ ที่อาจขัดขวางการทำงานของอวัยวะปกติและทำให้เกิดความล้มเหลวในการผลิตสารประกอบทางชีวภาพที่สำคัญและตัวกลางอื่นๆ ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ MED ครอบคลุมการนำเสนอทางคลินิกในวงกว้าง และสามารถเกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะเกือบทุกชนิด

อะไรทำให้เกิดการขาดเอนไซม์

ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดปัญหาการเผาผลาญ คนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมามียีนบกพร่องซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์ มีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันหลายร้อยแบบ และอาการ การรักษา และการพยากรณ์โรคนั้นแตกต่างกันอย่างมาก

คนมีเอนไซม์ที่บกพร่องทั่วไปมีอะไรบ้าง

ตัวอย่างได้แก่:

• ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว
• โรคเกาเชอร์
• ฮันเตอร์ซินโดรม
• โรคกระเพาะ
• โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวเมตาโครมาติก
• โรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย, ภาวะกรดแลคติก, อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS)
• นีมันน์-พิค

อะไรคือการขาดเอนไซม์ที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์

การขาด G6PD เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของการขาดเอนไซม์และเชื่อว่ามีผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 400 ล้านคนทั่วโลก