Alkaptonuria เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่า ส่งต่อผ่านครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้
อัลคัปโตนูเรียเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
Alkaptonuria สืบทอดเป็น an autosomal recessive trait ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยกลับเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปกติแบบเดียวกันสำหรับลักษณะเดียวกันจากพ่อแม่แต่ละคน
อัลคัปโตนูเรียมีผลต่อกลุ่มอายุอะไร
สีคล้ำสีน้ำเงิน-ดำนี้มักจะปรากฏ หลังอายุ 30 ผู้ที่เป็นโรคอัลคัปโทนูเรียมักเป็นโรคข้ออักเสบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลังและข้อต่อขนาดใหญ่ โดยเริ่มในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นลักษณะอื่นๆ ของภาวะนี้อาจรวมถึงปัญหาหัวใจ นิ่วในไต และนิ่วในต่อมลูกหมาก
ทำไมอัลคัปโตนูเรียถึงเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย
Alkaptonuria เป็นโรค autosomal recessive ที่หายากซึ่งเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน 1, 2 dioxygenase (HGD) ที่เป็นเนื้อเดียวกัน ทำให้เกิดความผิดปกติของไทโรซีน catabolism และการสะสมของเนื้อเยื่อ กรดโฮโมเจนติซิก
ยีนอะไรรับผิดชอบต่ออัลคัปโตนูเรีย
ยีนที่เกี่ยวข้องกับอัลคัปโตนูเรียคือ ยีน HGD ข้อมูลนี้จะให้คำแนะนำในการสร้างเอ็นไซม์ที่เรียกว่า homogentisate oxidase ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำลายกรดโฮโมเจนติซิก