อัลคัปโตนูเรียทำงานในครอบครัวหรือไม่?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

Alkaptonuria เป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่า ส่งต่อผ่านครอบครัว หากทั้งพ่อและแม่มียีนที่ไม่ทำงานที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ลูกแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ที่จะเป็นโรคนี้

อัลคัปโตนูเรียเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่

Alkaptonuria สืบทอดเป็น an autosomal recessive trait ความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยกลับเกิดขึ้นเมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปกติแบบเดียวกันสำหรับลักษณะเดียวกันจากพ่อแม่แต่ละคน

อัลคัปโตนูเรียมีผลต่อกลุ่มอายุอะไร

สีคล้ำสีน้ำเงิน-ดำนี้มักจะปรากฏ หลังอายุ 30 ผู้ที่เป็นโรคอัลคัปโทนูเรียมักเป็นโรคข้ออักเสบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลังและข้อต่อขนาดใหญ่ โดยเริ่มในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นลักษณะอื่นๆ ของภาวะนี้อาจรวมถึงปัญหาหัวใจ นิ่วในไต และนิ่วในต่อมลูกหมาก

ทำไมอัลคัปโตนูเรียถึงเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย

Alkaptonuria เป็นโรค autosomal recessive ที่หายากซึ่งเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน 1, 2 dioxygenase (HGD) ที่เป็นเนื้อเดียวกัน ทำให้เกิดความผิดปกติของไทโรซีน catabolism และการสะสมของเนื้อเยื่อ กรดโฮโมเจนติซิก

ยีนอะไรรับผิดชอบต่ออัลคัปโตนูเรีย

ยีนที่เกี่ยวข้องกับอัลคัปโตนูเรียคือ ยีน HGD ข้อมูลนี้จะให้คำแนะนำในการสร้างเอ็นไซม์ที่เรียกว่า homogentisate oxidase ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำลายกรดโฮโมเจนติซิก