ยีนที่เกี่ยวข้องกับอัลคัปโตนูเรียคือ ยีน HGD ข้อมูลนี้จะให้คำแนะนำในการสร้างเอ็นไซม์ที่เรียกว่า homogentisate oxidase ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำลายกรดโฮโมเจนติซิก
อัลคัปโตนูเรียที่ได้รับผลกระทบจากโครโมโซมอะไร
ใน โครโมโซม 3 มียีนที่มีบทบาทพิเศษในประวัติศาสตร์ของพันธุกรรม เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคที่เรียกว่า alkaptonuria ซึ่งจะเปลี่ยนปัสสาวะเป็นสีดำและขี้หูเป็นสีแดง
alkaptonuria เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่
Alkaptonuria (AKU) เป็นโรค autosomal recessive ที่เกิดจากการขาด homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD) และมีลักษณะเป็น homogentisic aciduria, ochronosis และ ochronotic arthritisข้อบกพร่องเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน HGD ซึ่งจับคู่กับโครโมโซมมนุษย์ 3q21-q23
ยีน HGD คืออะไร
ยีน HGD ให้คำแนะนำในการสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่าโฮโมเจนติเซท ออกซิเดส ซึ่งทำงานส่วนใหญ่ในตับและไต
อะไรทำให้เกิดโรคอัลคัปโตนูเรีย
Alkaptonuria เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีน 1, 2-dioxygenase (HGD) ที่ทำให้เป็นเนื้อเดียวกันของคุณ เป็นภาวะถดถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ของคุณต้องมียีนเพื่อที่จะถ่ายทอดเงื่อนไขนี้ให้กับคุณ Alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก