Neurofibromatosis 1. มักวินิจฉัยว่าเป็นโรค Neurofibromatosis 1 (NF1) ในวัยเด็ก อาการมักจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน และเกือบทุกครั้งเมื่ออายุ 10 ขวบ อาการและอาการแสดงมักจะไม่รุนแรงถึงปานกลาง แต่ความรุนแรงอาจแตกต่างกันไป
นิวโรไฟโบรมาโตซิสปรากฏขึ้นมาในชีวิตได้ไหม
สามารถเป็นได้ เกิดเมื่อแรกเกิดหรืออาจไม่สังเกตเห็นได้เป็นเวลาหลายปี. แม้ว่า neurofibromas ที่ผิวหนังบางชนิดจะเกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่ส่วนใหญ่เริ่มปรากฏขึ้นระหว่างหรือหลังปีวัยรุ่น
ความแตกต่างระหว่าง NF1 และ NF 2 คืออะไร
NF2 คือ เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 22 และเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่เรียกว่าเมอร์ลิน ซึ่งเชื่อกันว่าเกี่ยวข้องกับรูปร่างและโครงสร้างของเซลล์NF1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 17 และเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่เรียกว่านิวโรไฟโบรมิน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเซลล์และการแบ่งตัวของเซลล์
สามารถตรวจพบโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสก่อนแสดงอาการได้หรือไม่
NF1 อาจได้รับการวินิจฉัยก่อนหรือเมื่อแรกเกิดโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม (DNA) แพทย์มักจะแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ NF1 หาก: พ่อแม่หรือพี่น้องของทารกในครรภ์เป็นที่รู้จักว่ามี NF1
นิวโรไฟโบรมาโตซิสเป็นความพิการหรือไม่
แม้ว่า neurofibromatosis เป็นอาการร้ายแรง สำนักงานประกันสังคม (SSA) ไม่ได้ระบุว่าความผิดปกตินั้นเป็นความพิการ แต่อาการที่มากับอาการสามารถตรวจทานประโยชน์ได้