ภาวะนี้เรียกว่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ หรือโรคโลหิตจางคูลลีย์ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับยีนเบตาเฮโมโกลบินบกพร่องสองตัว มักจะมีสุขภาพดีตั้งแต่แรกเกิด แต่มีอาการและอาการแสดงในช่วงสองปีแรกของชีวิต. รูปแบบที่รุนแรงกว่าที่เรียกว่าธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดียก็อาจเป็นผลมาจากยีนที่กลายพันธุ์สองยีน
ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางหรือไม่
ธาลัสซีเมียเป็นกลุ่มของไมโครไซติกที่สืบทอดมา โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก มีลักษณะเฉพาะโดยการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินที่บกพร่อง แอลฟาธาลัสซีเมียพบได้บ่อยในคนแอฟริกัน เมดิเตอร์เรเนียน หรือเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
ธาลัสซีเมียทำให้เกิดโรคโลหิตจางได้อย่างไร
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางเลือดที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอดมา) ซึ่งร่างกายสร้างรูปแบบที่ผิดปกติหรือปริมาณฮีโมโกลบินไม่เพียงพอ เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน ความผิดปกติ ส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากถูกทำลาย ซึ่งนำไปสู่โรคโลหิตจาง
เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางประเภทใด
ผู้ที่เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียขั้นกลางมี โรคโลหิตจางรุนแรงปานกลาง และบางรายต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำและการรักษาพยาบาลอื่นๆ การถ่ายเลือดจะส่งฮีโมโกลบินและ RBCs ที่ดีต่อสุขภาพไปยังร่างกาย Beta thalassemia major (เรียกอีกอย่างว่า Cooley's anemia)
ธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินชนิดใด
อัลฟาธาลัสซีเมียส่งผลให้มีเบตาโกลบินมากเกินไป ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของ เบตาโกลบินเตตระเมอร์ (β4) เรียกว่าเฮโมโกลบิน H. เตตระเมอร์เหล่านี้มีความเสถียรและละลายน้ำได้ดีกว่า แต่ภายใต้สถานการณ์พิเศษสามารถนำไปสู่ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ โดยทั่วไปแล้วจะทำให้อายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงสั้นลง