โรคต้อเนื้อหลายชั้นคืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

โรคต้อเนื้อหลายชั้นคือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมาก มีลักษณะผิดปกติเล็กน้อยที่ใบหน้า รูปร่างเตี้ย กระดูกสันหลังบกพร่อง ข้อต่อหลายข้อในตำแหน่งคงที่ (หดตัว) และสายรัด (ต้อเนื้อ) ของคอ ข้อศอกด้านใน หลังเข่า รักแร้ และนิ้ว

อะไรเป็นสาเหตุของโรคเอสโกบาร์

ต้อเนื้อหลายโรค, ตัวแปรเอสโกบาร์ (MPSEV) เป็นภาวะที่มีมาแต่กำเนิดที่หายาก ซึ่งสืบทอดมาด้วยรูปแบบการถอยแบบ autosomal มีอุบัติการณ์ที่ไม่ทราบสาเหตุแต่พบได้บ่อยในเด็กที่มีความสัมพันธ์แบบติดต่อกัน เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน CHRNG บนโครโมโซม 2q.

โรคเอสโกบาร์ร้ายแรงหรือไม่

โรคต้อเนื้อต้อเนื้อทั้งสองรูปแบบนั้นแตกต่างกันตามความรุนแรงของอาการ ต้อเนื้อหลายโรค ประเภท Escobar (บางครั้งเรียกว่า Escobar syndrome) มีอาการรุนแรงกว่าในสองประเภท โรคต้อเนื้อหลายชั้นที่ร้ายแรงถึงตายได้ก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน

โรค Bartsocas Papas คืออะไร

Bartsocas-Papas syndrome is a rare, inherited, popliteal pterygium syndrome (ดูคำนี้) มีลักษณะเป็นสายรัด popliteal รุนแรง microcephaly ใบหน้าทั่วไปมีรอยแยก palpebral สั้น ankyloblepharon, จมูก hypoplastic, filiform bands ระหว่างกรามและใบหน้าแหว่ง, oligosyndactyly, อวัยวะเพศ …

โรคต้อเนื้อต้อเนื้อคืออะไร

Popliteal pterygium syndrome (PPS) คือ โรค autosomal dominant ที่หายาก คิดว่าจะเกิดขึ้นโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 300,000 คนเกิดมีชีพ อาการทางคลินิกที่สำคัญ ได้แก่ สายรัดปากแหว่ง ปากแหว่ง เพดานโหว่ ริมฝีปากล่าง ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์และเล็บ