สารบัญ:
- สาเหตุของภาวะ hyperaldosteronism ในครอบครัวคืออะไร
- การวินิจฉัยโรค hyperaldosteronism ในครอบครัวเป็นอย่างไร
- โรคคอนน์นั้นหายากไหม
- โรคอัลดอสเตอโรนขั้นต้นหายากหรือไม่
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
เงื่อนไขนี้สืบทอดใน รูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์หนึ่งสำเนาก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ
สาเหตุของภาวะ hyperaldosteronism ในครอบครัวคืออะไร
ภาวะ hyperaldosteronism ในครอบครัว Type I เกิดจาก การรวมตัวผิดปกติของยีน 2 ตัวที่คล้ายคลึงกันที่เรียกว่า CYP11B1 และ CYP11B2 ซึ่งอยู่ชิดกันบนโครโมโซม 8 ยีนเหล่านี้ให้ คำแนะนำในการสร้างเอนไซม์สองตัวที่พบในต่อมหมวกไต
การวินิจฉัยโรค hyperaldosteronism ในครอบครัวเป็นอย่างไร
FH-II ตรวจพบเมื่อพบ PA ในสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่สองคนขึ้นไปโดยการทดสอบทางชีวเคมี (การทดสอบอัตราส่วน aldosterone/ plasma renin activity (PRA) การทดสอบ fludrocortisone หรือ saline aldosterone suppression) และเมื่อวินิจฉัยโรค hyperaldosteronism ในครอบครัว I (FH-I ดูคำนี้) ไม่รวมอยู่ในการทดสอบยีนลูกผสม
โรคคอนน์นั้นหายากไหม
Conn's syndrome เคยเป็นโรคที่หายาก แต่ตอนนี้คาดว่ามีอยู่ในคนที่เป็นโรคความดันโลหิตสูงที่ซับซ้อนมากถึงหนึ่งในห้า มักไม่แสดงอาการ แม้ว่าผู้ป่วยบางรายอาจเหนื่อยล้า ปวดศีรษะ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และชา
โรคอัลดอสเตอโรนขั้นต้นหายากหรือไม่
ภาวะอัลดอสเตอโรนขั้นต้น (หรือที่เรียกว่าโรคคอนน์) คือ ภาวะที่หายากซึ่งเกิดจากการผลิตฮอร์โมนอัลโดสเตอโรนมากเกินไป ที่ควบคุมโซเดียมและโพแทสเซียมในเลือด ภาวะนี้จะรักษาด้วยยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อควบคุมความดันโลหิต และในบางกรณีต้องผ่าตัด
แนะนำ:
Astrocytoma สามารถสืบทอดได้หรือไม่?
มีรายงานกรณีครอบครัวของ astrocytomas ที่แยกได้ แต่พบได้น้อยมาก Astrocytomas สามารถ มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมได้เมื่อ มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งหายาก ซึ่งรวมถึง neurofibromatosis type I, Li-Fraumeni syndrome, Turcot syndrome และ tuberous sclerosis เนื้องอกในสมองทำงานในครอบครัวหรือไม่ “ไม่ ปกติแล้ว” Robert Fenstermaker, MD, ประธานแผนกศัลยกรรมประสาทที่ Roswell Park กล่าว “ตัวอย่างครอบครัวที่มีบุคคลจำนวนมากที่มีเนื้องอกในสมองขั้นต้นนั้นหายาก” ดร .
