ด้วยการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาด?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

A การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งการแทนที่คู่เบสเดี่ยวเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมในลักษณะที่ผลิตกรดอะมิโน ที่แตกต่างจากกรดอะมิโนปกติที่ตำแหน่งนั้น ตัวแปร missense บางอย่าง (หรือการกลายพันธุ์) จะเปลี่ยนการทำงานของโปรตีน เรียกอีกอย่างว่าตัวแปร missense

เกิดการกลายพันธุ์ missense เมื่อใด

เกิดการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดเกิดขึ้น เมื่อมีข้อผิดพลาดในรหัส DNA และหนึ่งในคู่เบสของ DNA มีการเปลี่ยนแปลง ตัวอย่างเช่น A ถูกสลับสำหรับ C การเปลี่ยนแปลงเดียวนี้ หมายความว่าตอนนี้ DNA เข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนอื่นที่เรียกว่าการแทนที่

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ missense คืออะไร

ตัวอย่างเช่นใน โรคเซลล์เคียว นิวคลีโอไทด์ที่ 20 ของยีนสำหรับสายเบตาของเฮโมโกลบินบนโครโมโซม 11 ถูกเปลี่ยนจาก codon GAG เป็น GTG ดังนั้นเมื่อแปล กรดอะมิโนตัวที่ 6 กลายเป็นวาลีนแทนกรดกลูตามิก เปรียบเทียบ: การกลายพันธุ์ไร้สาระ

โรคใดต่อไปนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ missense

การกลายพันธุ์ Missense สามารถทำให้โปรตีนที่ได้นั้นไม่ทำงาน และการกลายพันธุ์ดังกล่าวทำให้เกิดโรคของมนุษย์ เช่น Epidermolysis bullosa โรคเซลล์เคียว และ SOD1 ที่เป็นสื่อกลาง ALS

การกลายพันธุ์ missense เป็นอันตรายหรือไม่

A การกลายพันธุ์ของ missense อาจถึงตายหรืออาจทำให้เกิดโรค Mendelian ที่รุนแรงได้; หรืออาจเป็นผลร้ายเล็กน้อย เป็นกลางอย่างได้ผล หรือเป็นประโยชน์