อัลคัปโตนูเรียส่งผลต่อใครบ้าง?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

Alkaptonuria ส่งผลกระทบต่อ ชายและหญิงในปริมาณเท่ากัน แม้ว่าอาการมักจะพัฒนาเร็วกว่าและรุนแรงขึ้นในผู้ชาย มีรายงานผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 1, 000 รายในเอกสารทางการแพทย์

อัลคัปโตนูเรียมีผลต่อกลุ่มอายุอะไร

สีคล้ำสีน้ำเงิน-ดำนี้มักจะปรากฏ หลังอายุ 30 ผู้ที่เป็นโรคอัลคัปโทนูเรียมักเป็นโรคข้ออักเสบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลังและข้อต่อขนาดใหญ่ โดยเริ่มในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ลักษณะอื่นๆ ของภาวะนี้อาจรวมถึงปัญหาหัวใจ นิ่วในไต และนิ่วในต่อมลูกหมาก

ทำไมคนถึงทนทุกข์ทรมานจากอัลคัปโตนูเรีย

Alkaptonuria คือ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 1, 2-dioxygenase (HGD) ที่ทำให้เป็นเนื้อเดียวกันของคุณ เป็นภาวะถดถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ของคุณต้องมียีนเพื่อที่จะถ่ายทอดเงื่อนไขนี้ให้กับคุณ Alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก

อะไรคือสาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดที่ทำให้อัลคัปโตนูเรียเป็นโรคถอย

Alkaptonuria เป็นโรค autosomal recessive ที่เกิดจาก โดยการขาดเอนไซม์ homogentisate 1, 2-dioxygenase การขาดเอนไซม์นี้ส่งผลให้ระดับกรดโฮโมเจนติซิกเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นผลจากการเผาผลาญของไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน

หัวใจของมนุษย์จะกลายเป็นสีดำได้ไหม

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ไต และต่อมลูกหมาก

การสะสมของกรดโฮโมเจนติซิกรอบลิ้นหัวใจอาจทำให้ลิ้นหัวใจแข็งกระด้างและแตกเป็นสีดำได้ หลอดเลือดก็อาจแข็งและอ่อนแอได้เช่นกัน