สารบัญ:
- ยีนใดที่ได้รับผลกระทบจากการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์
- โรคกระดูกเปราะในโครโมโซมอะไร
- โรคกระดูกเปราะเป็นยีนหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือไม่
- ประเภท 2 OI เด่นหรือด้อยหรือไม่
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
Osteogenesis imperfecta type XIX ได้รับการสืบทอดในรูปแบบ X-linked recessive เงื่อนไขจะถือว่าเชื่อมโยง X หากยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความผิดปกตินั้นอยู่ที่ โครโมโซม X ซึ่งเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศหนึ่งในสองเซลล์ในแต่ละเซลล์
ยีนใดที่ได้รับผลกระทบจากการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์
Osteogenesis Imperfecta types I ถึง IV เกิดจากการกลายพันธุ์ใน the COL1A1 หรือ COL1A2gene ยีนเหล่านี้มีคำแนะนำสำหรับการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 คอลลาเจนเป็นโปรตีนหลักของกระดูกและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรวมทั้งผิวหนัง เส้นเอ็น และลูกตา
โรคกระดูกเปราะในโครโมโซมอะไร
โรคกระดูกเปราะที่เชื่อมโยงกับ X ค้นพบโดย NICHD นักวิจัยนานาชาตินักวิจัยของ NICHD พร้อมด้วยเพื่อนร่วมงานจากประเทศไทยและสวิตเซอร์แลนด์ ได้ค้นพบรูปแบบของ osteogenesis imperfecta หรือโรคกระดูกเปราะ ซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีนใน โครโมโซม X
โรคกระดูกเปราะเป็นยีนหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือไม่
โรคกระดูกเปราะส่วนใหญ่เกิดจากการ การกลายพันธุ์ในยีนของโปรตีนกระดูกที่มีมากที่สุด เรียกว่าคอลลาเจน type I การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและเกิดขึ้นเอง ไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่
ประเภท 2 OI เด่นหรือด้อยหรือไม่
OI ประเภท IIA เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน COL1A1 และ COL1A2 (17q21. 31-q22 และ 7q22. 1 ตามลำดับ) และการส่งผ่านคือ autosomal dominant Type IIB สามารถเป็น autosomal เด่นและยังเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน COL1A1 และ COL1A2 (17q21.
แนะนำ:
โครโมโซม Telocentric ทำอะไร?
โครโมโซมเทโลเซนทรัลคือ โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์อยู่ที่ปลายด้านหนึ่ง เซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายโครโมโซมมากซึ่งแขน p จะไม่อยู่หรือแทบจะไม่เลย มองเห็นได้ โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ใกล้กับจุดสิ้นสุดมากกว่าจุดศูนย์กลางจะเรียกว่า subtelocentric หน้าที่ของโครโมโซม Telocentric คืออะไร maderaspatensis การแสดงโครโมโซม telocentric หกคู่ การแบ่งแยกตามปกติระหว่างไมโอซิส ปลายของโครโมโซมรูปแท่งเหล่านี้ถูกฉายไปทางขั้วระหว่างไมโทติค anaphase สิ่งเหล่านี้บ่งชี้ว่ามีเซนโทรเมียร์ที่ใช
โครโมโซม metacentric คืออะไร?
เมทาเซนทริคโครโมโซมมี เซนโทรเมียร์ที่อยู่ตรงกลางระหว่างปลายโครโมโซม โดยแยกแขนทั้งสองข้างของโครโมโซม (รูปที่ 1) โครโมโซมที่มีเซนโตรเมียร์วางตำแหน่งนอกจุดศูนย์กลางอย่างเห็นได้ชัดเรียกว่า submetacentric โครโมโซม metacentric หมายถึงอะไร เมทาเซนทริคโครโมโซม:
โครโมโซม metacentric คือใคร?
โครโมโซม metacentric คือ โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์อยู่ตรงกลาง เป็นผลให้แขนโครโมโซม (เช่นแขน p และ q) มีความยาวเกือบเท่ากัน โครโมโซม metacentric จะมีรูปร่าง X โครโมโซมที่มีความยาวแขนของโครโมโซมไม่เท่ากันเล็กน้อยเรียกว่าโครโมโซม submetacentric โครโมโซม metacentric หมายถึงอะไร น.
