ภาวะต่อมหมวกไตโตแต่กำเนิดหายากแค่ไหน?

ภาวะต่อมหมวกไตโตแต่กำเนิดหายากแค่ไหน?
ภาวะต่อมหมวกไตโตแต่กำเนิดหายากแค่ไหน?
Anonim

รูปแบบทั่วไปของ CAH, การขาดไฮดรอกซีเลส 21 ชนิด, ส่งผลกระทบต่อ ประมาณ 1:10, 000 ถึง 1:15, 000 คน ในสหรัฐอเมริกาและยุโรป ในบรรดาชาวยูปิกเอสกิโม รูปแบบการเสียเกลือของความผิดปกตินี้อาจสูงถึง 1 ใน 282 คน CAH รูปแบบอื่นหายากกว่ามาก

การเป็นพาหะของ adrenal hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดบ่อยแค่ไหน

อุบัติการณ์ของ CAH แบบคลาสสิกมีรายงานว่าเกิดมีชีพ 1:15, 000 คน ดังนั้นความถี่ของพาหะคือ ~1:60 (4–9).

อายุขัยของผู้ที่มีภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไปแต่กำเนิดคืออะไร

อายุเฉลี่ยของการเสียชีวิตคือ 41.2 ± 26.9 ปีในผู้ป่วย CAH และ 477 ± 27.7 ปีในการควบคุม (P <. 001). ในบรรดาผู้ป่วยที่เป็นโรค CAH พบว่า 23 คน (3.9%) เสียชีวิตเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม 942 (1.6%) อัตราส่วนอันตราย (และช่วงความเชื่อมั่น 95%) ของการเสียชีวิตคือ 2.3 (1.2–4.3) ในเพศชาย CAH และ 3.5 (2.0–6.0) ในเพศหญิง CAH

ต่อมหมวกไตโตแต่กำเนิดสามารถหายไปได้หรือไม่

ถึงแม้ ไม่มีทางรักษา หากได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะต่อมหมวกไตโตเกินแต่กำเนิดสามารถมีชีวิตปกติได้

อะไรทำให้เกิดภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไป

ต่อมหมวกไตมากเกินไปแต่กำเนิดเป็นภาวะที่สืบทอดมาจาก โดยการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างรหัสสำหรับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างฮอร์โมนสเตียรอยด์ในต่อมหมวกไต ข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่พบบ่อยที่สุด การขาด 21-ไฮดรอกซีเลส ส่งผลให้ต่อมหมวกไตผลิตฮอร์โมนเพศชายมากเกินไป