สารบัญ:
- Gitelman syndrome สืบทอดมาอย่างไร
- กลุ่มอาการกิเทลแมนเป็นความทุพพลภาพหรือไม่
- คุณบอกความแตกต่างระหว่าง Bartter กับ Gitelman ได้อย่างไร
- กลุ่มอาการกิเทลแมนเป็นโรคเรื้อรังหรือไม่
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
โรค Gitelman คือ สืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าจะได้รับผลกระทบบุคคลจะต้องมีการกลายพันธุ์ในสำเนาทั้งสองสำเนาของยีนที่รับผิดชอบในแต่ละเซลล์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน ซึ่งเรียกว่าเป็นพาหะ
Gitelman syndrome สืบทอดมาอย่างไร
กรณีส่วนใหญ่ของ Gitelman syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SLC12A3 และสืบทอดมาใน ลักษณะด้อย autosomal.
กลุ่มอาการกิเทลแมนเป็นความทุพพลภาพหรือไม่
การวิเคราะห์เผยให้เห็นสี่วิธีในการประสบกับโรค Gitelman ในชีวิตประจำวัน: ในฐานะ ความเจ็บป่วยที่ทำให้ทุพพลภาพ เป็นการเจ็บป่วยปกติ เป็นรูปแบบที่แตกต่างกันของภาวะปกติและความทุพพลภาพเป็นตอนๆ
คุณบอกความแตกต่างระหว่าง Bartter กับ Gitelman ได้อย่างไร
อาการทั้งสองแตกต่างกันทางชีวเคมี โดยที่เด็กที่มีอาการ Bartter มักแสดงให้เห็น ภาวะแคลเซียมในเลือดสูงที่มีระดับแมกนีเซียมในเลือดปกติ ในขณะที่ผู้ที่เป็นโรค Gitelman มักมีการขับแคลเซียมในปัสสาวะต่ำและแมกนีเซียมในซีรัมต่ำ ระดับ
กลุ่มอาการกิเทลแมนเป็นโรคเรื้อรังหรือไม่
โรคที่มองข้ามกับ เรื้อรัง ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำและภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำในผู้ใหญ่]
