สารบัญ:
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
DMD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD ที่ บนแขนสั้น (p) ของโครโมโซม X (Xp21. 2) โครโมโซมซึ่งมีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์มนุษย์ ทำหน้าที่ถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละคน
พบ DMD ได้ที่ไหน
DMD ซึ่งเป็นยีนที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ที่รู้จักกัน ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin โปรตีนนี้มีอยู่ใน กล้ามเนื้อที่ใช้เคลื่อนไหวเป็นหลัก (กล้ามเนื้อโครงร่าง) และในกล้ามเนื้อหัวใจ (หัวใจ) dystrophin จำนวนเล็กน้อยมีอยู่ในเซลล์ประสาทในสมอง
DMD พบบ่อยที่สุดที่ไหน
กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ ส่งผลให้สูญเสียกล้ามเนื้อและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปDMD เกิดขึ้นเป็นหลัก ในผู้ชาย แม้ว่าในบางกรณีอาจส่งผลกระทบต่อผู้หญิง อาการของ DMD ได้แก่ ความอ่อนแอและการสูญเสีย (ลีบ) ของทั้งกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจ
ยีน DMD ขนาดไหน
ยีน dystrophin เป็นยีนมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดที่รู้จัก โดยมี 79 exons และขยาย > 2, 200 kb ประมาณ 0.1% ของจีโนมทั้งหมด (96) การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่รับผิดชอบสำหรับ DMD และ BMD คือการลบที่ครอบคลุมหนึ่งหรือหลายเอ็กซอน
DMD วินิจฉัยอย่างไร
แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของลูกคุณเพื่อตรวจหาครีเอทีนไคเนส ซึ่งเป็นเอ็นไซม์ที่กล้ามเนื้อของคุณหลั่งออกมาเมื่อได้รับความเสียหาย ระดับ CK สูงเป็นสัญญาณว่าลูกของคุณอาจมี DMD การทดสอบยีน แพทย์ยังสามารถตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงของยีน dystrophin ที่เป็นสาเหตุของ DMD
แนะนำ:
ยีน autry เป็นวีรบุรุษสงครามหรือไม่?
ในปี 1942 เขาเกณฑ์ทหารในกองทัพอากาศสหรัฐ เสี่ยงชีวิต เสียสละโอกาสทางอาชีพ และยกระดับขวัญกำลังใจของเพื่อนชาวอเมริกัน หลังสงคราม Autry จะสร้างอาชีพใหม่ในอเมริกาที่เปลี่ยนไป ยีน Autry รับใช้ในสงครามโลกครั้งที่สองหรือไม่ เมื่อสงครามโลกครั้งที่ 2 ปะทุขึ้น ยีน Autry มุ่งมั่นที่จะเข้าร่วมกองกำลังติดอาวุธและทำหน้าที่ของเขา เมื่อวันที่ 26 กรกฎาคม พ.
ระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ยีน sry กระตุ้น?
ในทารกในครรภ์ XY SRY (บริเวณกำหนดเพศของโครโมโซม Y) กระตุ้น การแสดงออกของ SOX9 (HMG-box-9 ที่เกี่ยวข้องกับ SRY; HMG=กลุ่มการเคลื่อนไหวสูง)ปัจจัยการถอดรหัสที่มีศักยภาพซึ่งจำเป็นสำหรับการแสดงออกของโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการแยกอัณฑะของทารกในครรภ์ ยีน SRY เปิดใช้งานเมื่อใด ผลของยีน SRY มักเกิดขึ้น 6–8 สัปดาห์หลังการสร้างตัวอ่อนในครรภ์ ซึ่งยับยั้งการเจริญเติบโตของโครงสร้างทางกายวิภาคของเพศหญิงในเพศชาย นอกจากนี้ยังทำงานเพื่อพัฒนาลักษณะเด่นของผู้ชาย ยีน SRY กระตุ้นอะไร
ยีน sry อยู่บนโครโมโซม x ได้ไหม?
เมื่อมียีน SRY แสดงว่าเป็น มักอยู่บนโครโมโซม X เนื่องจากการรวมตัวกันใหม่ระหว่างโครโมโซม X และ Y โครโมโซม X สามารถมียีน SRY ได้หรือไม่ SRY-positive ใน ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของเพศชาย XX ยีน SRY ปรากฏบนโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง เงื่อนไขเป็นผลมาจากการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมที่ผิดปกติ (การโยกย้าย) ยีน SRY บนโครโมโซม Y เท่านั้นหรือไม่ SRY คือ หนึ่งในสี่ยีนบนโครโมโซม Y ของมนุษย์ ที่แสดงให้เห็นว่าเกิดจากโครโมโซม Y ดั้งเดิม ยีนอื่นๆ บนโครโมโซม Y ของมน
ยีน rayburn ยังมีชีวิตอยู่หรือไม่?
ยีน เรย์เบิร์น เป็นนักวิทยุและโทรทัศน์ชาวอเมริกัน เขาเป็นที่รู้จักกันเป็นอย่างดีในฐานะพิธีกรรายการเกมโชว์ทางโทรทัศน์ของอเมริกา Match Game มาเป็นเวลากว่าสองทศวรรษ Brett Somers แต่งงานกับ Gene Rayburn หรือไม่ Brett Somers แต่งงานกับ Gene Rayburn หรือไม่?
ยีน polyposis coli adenomatous อยู่ที่ไหน
ระเบียบของเบตา-คาเทนินป้องกันยีนที่กระตุ้นการแบ่งเซลล์ไม่ให้เปิดบ่อยเกินไปและป้องกันไม่ให้เซลล์โตมากเกินไป ยีน APC ของมนุษย์ตั้งอยู่บนแขนยาว (q) ของโครโมโซม 5 ในแถบ q22 2 (5q22. adenomatous polyposis coli ตั้งอยู่ที่ไหน ยีน adenomatous polyposis coli (APC) เป็นยีนปราบปรามเนื้องอกที่สำคัญ การกลายพันธุ์ในยีนไม่เพียงแต่พบใน มะเร็งลำไส้ใหญ่ส่วนใหญ่ แต่ยังพบในมะเร็งอื่นๆ บางตัว เช่น มะเร็งตับ .
