DMD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD ที่ บนแขนสั้น (p) ของโครโมโซม X (Xp21. 2) โครโมโซมซึ่งมีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์มนุษย์ ทำหน้าที่ถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละคน
พบ DMD ได้ที่ไหน
DMD ซึ่งเป็นยีนที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ที่รู้จักกัน ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin โปรตีนนี้มีอยู่ใน กล้ามเนื้อที่ใช้เคลื่อนไหวเป็นหลัก (กล้ามเนื้อโครงร่าง) และในกล้ามเนื้อหัวใจ (หัวใจ) dystrophin จำนวนเล็กน้อยมีอยู่ในเซลล์ประสาทในสมอง
DMD พบบ่อยที่สุดที่ไหน
กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ ส่งผลให้สูญเสียกล้ามเนื้อและแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปDMD เกิดขึ้นเป็นหลัก ในผู้ชาย แม้ว่าในบางกรณีอาจส่งผลกระทบต่อผู้หญิง อาการของ DMD ได้แก่ ความอ่อนแอและการสูญเสีย (ลีบ) ของทั้งกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจ
ยีน DMD ขนาดไหน
ยีน dystrophin เป็นยีนมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดที่รู้จัก โดยมี 79 exons และขยาย > 2, 200 kb ประมาณ 0.1% ของจีโนมทั้งหมด (96) การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่รับผิดชอบสำหรับ DMD และ BMD คือการลบที่ครอบคลุมหนึ่งหรือหลายเอ็กซอน
DMD วินิจฉัยอย่างไร
แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของลูกคุณเพื่อตรวจหาครีเอทีนไคเนส ซึ่งเป็นเอ็นไซม์ที่กล้ามเนื้อของคุณหลั่งออกมาเมื่อได้รับความเสียหาย ระดับ CK สูงเป็นสัญญาณว่าลูกของคุณอาจมี DMD การทดสอบยีน แพทย์ยังสามารถตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงของยีน dystrophin ที่เป็นสาเหตุของ DMD
