สารบัญ:
- โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในครอบครัวหรือไม่
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมรักษาได้ไหม
- โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดคืออะไร
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
แม้ว่า มันเป็นไปได้ที่จะสืบทอดโครโมโซมบางประเภท ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่ (เช่นดาวน์ซินโดรมและเทิร์นเนอร์ซินโดรม) จะไม่ส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่ง ภาวะโครโมโซมบางอย่างเกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
ในขณะที่เราไขความลับของจีโนมมนุษย์ (ยีนครบชุดของมนุษย์) เรากำลังเรียนรู้ว่า โรคเกือบทั้งหมดมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม โรคบางโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่และมีอยู่เป็นรายบุคคล เช่น โรคเคียวเซลล์
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในครอบครัวหรือไม่
คุณสามารถถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงยีนให้ลูกของคุณได้ บางครั้งการเปลี่ยนแปลงของยีนอาจทำให้เกิดภาวะสุขภาพ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสและโรคเซลล์เคียว การเปลี่ยนแปลงของยีนยังสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่อง เช่น ข้อบกพร่องของหัวใจ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า gene โสดและทำงานในครอบครัว
ความผิดปกติทางพันธุกรรมรักษาได้ไหม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มีอยู่ในทุกเซลล์ในร่างกาย ด้วยเหตุนี้ ความผิดปกติเหล่านี้จึงมักส่งผลต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย และ ส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุดคืออะไร
ตาม Journal of Molecular Medicine Ribose-5 phosphate isomerase deficiency หรือ RPI Deficinecy เป็นโรคที่หายากที่สุดในโลกด้วยการตรวจ MRI และ DNA ที่มีเพียงกรณีเดียว ในประวัติศาสตร์
