Fragile X syndrome เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการหลายอย่าง รวมถึงความบกพร่องทางการเรียนรู้และความบกพร่องทางสติปัญญา โดยปกติผู้ชายจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากกว่าผู้หญิง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการพัฒนาคำพูดและภาษาล่าช้าตามอายุ 2.
X syndrome เปราะบางเกิดขึ้นได้อย่างไร
Fragile X syndrome (FXS) เป็นโรคทางพันธุกรรม FXS คือ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่นักวิทยาศาสตร์เรียกว่ายีน FMR1 เมื่อมีการค้นพบครั้งแรก ยีน FMR1 มักจะสร้างโปรตีนที่เรียกว่า FMRP FMRP จำเป็นสำหรับการพัฒนาสมอง
ดาวน์ซินโดรม Fragile X Down คืออะไร
Fragile X syndrome เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่ป้องกันการสังเคราะห์ โปรตีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาระบบประสาท (Fragile X โปรตีนปัญญาอ่อน) การมีอยู่ของโครโมโซม 21 ทั้งหมดหรือบางส่วนในเซลล์ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์
อาการ X เปราะบางสามประการคืออะไร
อาการ
- ความพิการทางสติปัญญา ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง
- สมาธิสั้นและสมาธิสั้นโดยเฉพาะในเด็กเล็ก
- วิตกกังวลและอารมณ์ไม่คงที่
- พฤติกรรมออทิสติก เช่น การโบกมือและไม่สบตา
- ปัญหาการรวมประสาทสัมผัส เช่น ไวต่อเสียงดังหรือแสงจ้า
กลุ่มอาการ Fragile X มีลักษณะอย่างไร
Fragile X syndrome มีลักษณะเฉพาะคือ มีความบกพร่องทางสติปัญญาปานกลางในผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ และความพิการทางสติปัญญาเล็กน้อยในผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบ ลักษณะทางกายภาพของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบนั้นแปรผันและอาจไม่ชัดเจนจนถึงวัยแรกรุ่น
Introduction to Fragile X Syndrome
