โมเสกดาวน์ซินโดรมรุนแรงน้อยกว่าหรือไม่?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีโมเสก ดาวน์ซินโดรมอาจพบผลกระทบที่รุนแรงน้อยกว่าของภาวะแทรกซ้อนมากกว่าคน ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม trisomy 21 ตัว ตามการทบทวนใน American Journal of Medical Genetics

ดาวน์ซินโดรมรูปแบบที่เบาที่สุดคืออะไร

โมเสกดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้นในประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดาวน์ซินโดรมทั้งหมด ผู้ที่เป็นโมเสกดาวน์ซินโดรมมักจะมีอาการดาวน์น้อยลงแต่ไม่เสมอไปเพราะบางเซลล์เป็นปกติ

โมเสกดาวน์ซินโดรมพลาดได้ไหม

ประมาณ 15% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Trisomy 21 Down syndrome กำลังวินิจฉัยผิดพลาด และจริงๆ แล้วมีโมเสกดาวน์ซินโดรม มีคนจำนวนมากที่ไม่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

โมเสกดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้หรือไม่

โมเสกดาวน์ซินโดรมมักไม่ได้รับการวินิจฉัย และอายุเฉลี่ยสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้คือ 1-4 ปี เราหวังว่าในตอนนี้จะมีอีกมากที่ได้รับการวินิจฉัยเพื่อช่วยไม่เพียง แต่พัฒนาการล่าช้า แต่ที่สำคัญกว่านั้นคือความเสี่ยงต่อสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์โมเสก "

โมเสกดาวน์ซินโดรมหายากแค่ไหน

อาการหายาก

ประมาณว่า 2 หรือ 3 เด็กในทุก ๆ 100 เด็กที่ได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากดาวน์ซินโดรมมีรูปแบบโมเสค เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาตรฐานจะได้รับโครโมโซม 21 เพิ่มเติมในทุกเซลล์ และนี่เป็นลักษณะปกติสำหรับเด็กประมาณ 96 ใน 100 คนที่เป็นโรคนี้