แม้ว่าจะมีการสังเกตการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมานับพันปี Gregor Mendel นักวิทยาศาสตร์ชาวมอเรเวียและนักบวชออกัสติเนียนที่ทำงานในศตวรรษที่ 19 ในเบอร์โน เป็นคนแรกที่ศึกษาพันธุศาสตร์ทางวิทยาศาสตร์ เมนเดลศึกษา "การถ่ายทอดลักษณะ" ซึ่งเป็นรูปแบบที่ถ่ายทอดลักษณะจากพ่อแม่สู่ลูกเมื่อเวลาผ่านไป
ใครเป็นผู้ค้นพบความบกพร่องทางพันธุกรรม
ในปี 1951 Hans Eysenck และ Donald Prell ตีพิมพ์การทดลองที่มีฝาแฝดที่เหมือนกัน (monozygotic) และพี่น้อง (dizygotic) ที่มีอายุ 11 และ 12 ปี ได้รับการทดสอบโรคประสาท มีการอธิบายอย่างละเอียดในบทความที่ตีพิมพ์ในวารสาร Mental Science
พบโรคทางพันธุกรรมครั้งแรกเมื่อใด
พบเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคฮันติงตันบนโครโมโซม 4 ในปี 1983 ทำให้เกิดโรคฮันติงตัน หรือ HD ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมกลุ่มแรกที่จับคู่โดยใช้ DNA polymorphisms
ใครเป็นผู้คิดค้นยีนก่อน
นักพฤกษศาสตร์ชาวเดนมาร์ก Wilhelm Johannsen บัญญัติศัพท์คำว่า gene เพื่ออธิบายหน่วยพันธุกรรมของ Mendelian เขายังแยกแยะระหว่างลักษณะภายนอกของแต่ละบุคคล (ฟีโนไทป์) และลักษณะทางพันธุกรรมของมัน (จีโนไทป์)
ใครคือบิดาแห่งพันธุศาสตร์
เช่นเดียวกับศิลปินชั้นยอดหลายๆ คน ผลงานของ Gregor Mendel ไม่ได้รับการชื่นชมจนกว่าเขาจะเสียชีวิต ปัจจุบันเขาได้รับฉายาว่าเป็น "บิดาแห่งพันธุศาสตร์" แต่เขาจำได้ว่าเป็นสุภาพบุรุษผู้รักดอกไม้และเก็บบันทึกสภาพอากาศและดวงดาวไว้มากมายเมื่อเขาเสียชีวิต