สารบัญ:
- คาริโอไทป์ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดหรือไม่
- คาริโอไทป์ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมอะไรไม่ได้
- คาริโอไทป์สามารถตรวจพบความผิดปกติอะไรได้บ้าง
- โรคทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยด้วยคาริโอไทป์ได้หรือไม่ เพราะเหตุใด
2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43
A โครโมโซมโครโมโซม ใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซม จำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติเรียกว่า aneuploidy และเกิดขึ้นเมื่อบุคคล ขาดโครโมโซมจากคู่ (ทำให้เกิด monosomy) หรือมีโครโมโซมมากกว่าสองคู่ (trisomy, tetrasomy ฯลฯ) https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosome_abnormality
โครโมโซมผิดปกติ - Wikipedia
และใช้ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม ความพิการแต่กำเนิด และความผิดปกติบางอย่างของเลือดหรือระบบน้ำเหลือง
คาริโอไทป์ตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดหรือไม่
ทำไมการทดสอบถึงมีประโยชน์
จำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ โครโมโซมที่จัดเรียงอย่างไม่ถูกต้อง หรือโครโมโซมที่มีรูปแบบไม่ถูกต้อง ล้วนเป็นสัญญาณของภาวะทางพันธุกรรมเงื่อนไขทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างมาก แต่สองตัวอย่างคือกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ Karyotyping สามารถใช้ตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมได้หลากหลาย
คาริโอไทป์ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมอะไรไม่ได้
ตัวอย่างเงื่อนไขที่ไม่สามารถตรวจพบโดยคาริโอไทป์ ได้แก่ Cystic fibrosis โรคไต-ซัคส์ . โรคเซลล์เคียว.
คาริโอไทป์สามารถตรวจพบความผิดปกติอะไรได้บ้าง
สิ่งที่แพทย์มักมองหาด้วยการทดสอบคาริโอไทป์ ได้แก่:
- ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21). ทารกมีโครโมโซมพิเศษหรือที่สาม 21 …
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18). ทารกมีโครโมโซมที่ 18 เกินมา …
- พาทูซินโดรม (trisomy 13). ทารกมีโครโมโซมที่ 13 เกินมา …
- ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม …
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์.
โรคทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยด้วยคาริโอไทป์ได้หรือไม่ เพราะเหตุใด
ถ้า คุณมีโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่า 46 หรือถ้ามีอะไรผิดปกติเกี่ยวกับขนาดหรือรูปร่างของโครโมโซมของคุณ แสดงว่าคุณมีโรคทางพันธุกรรม การทดสอบคาริโอไทป์มักใช้เพื่อช่วยในการค้นหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกที่กำลังพัฒนา
