ในขณะที่ ไม่มีวิธีรักษาโรคเกาเชอร์ การรักษาที่หลากหลายสามารถช่วยควบคุมอาการ ป้องกันความเสียหายที่รักษาไม่ได้ และปรับปรุงคุณภาพชีวิต บางคนมีอาการเล็กน้อยจนไม่ต้องรักษา
โรคเกาเชอร์พบบ่อยแค่ไหน
มี ประมาณ 6,000 คน กับโรค Gaucher ในสหรัฐอเมริกา โรคเกาเชอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดในบุคคลในเชื้อสายยิวอาซเคนาซิก โดยที่อุบัติการณ์อาจสูงถึง 1 ใน 450 คนเกิด
ทำไม Gaucher ถึงรักษาไม่ได้
เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากลำดับของยีนที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งอยู่บนโครโมโซมภายในแต่ละเซลล์ในร่างกายของคุณ การรักษาจึงต้องย้อนกลับการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคเกาเชอร์อย่างถาวร( 1) ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเกาเชอร์
อาการของโรคเกาเชอร์เป็นอย่างไร
อาการของโรคเกาเชอร์เป็นอย่างไร
- ม้ามโต
- ตับโต
- การเคลื่อนไหวของตาผิดปกติ
- จุดเหลืองในตา
- มีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงไม่เพียงพอ (โรคโลหิตจาง)
- เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้ามาก
- ช้ำ
- ปัญหาปอด
ใครมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเกาเชอร์มากที่สุด
ใครๆ ก็เป็นโรคนี้ได้ แต่ คนที่มีเชื้อสายยิวอาซเกนาซี (ยุโรปตะวันออก) มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเกาเชอร์ประเภทที่ 1 มากกว่า คนอาซเคนาซี (หรืออาซเคนาซิก) ทั้งหมด เชื้อสายยิว เกือบ 1 ใน 450 มีความผิดปกติ และ 1 ใน 10 มีการเปลี่ยนแปลงยีนที่ทำให้เกิดโรค Gaucher