อะไรทำให้เกิดอาการแคระแกร็น?

2024 ผู้เขียน: Fiona Howard | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2024-01-10 06:43

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดจาก การเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 (FGFR3) Achondroplasia เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์โดยธรรมชาติในประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ส่วนที่เหลืออีก 20 เปอร์เซ็นต์เป็นมรดกจากผู้ปกครอง

ทำไม achondroplasia ทำให้เกิดคนแคระ

Achondroplasia เกิดขึ้น โดยการกลายพันธุ์ในยีน FGFR3 ยีนนี้ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและบำรุงรักษาเนื้อเยื่อกระดูกและสมอง การกลายพันธุ์เฉพาะสองครั้งในยีน FGFR3 มีส่วนรับผิดชอบต่อการเกิด achondroplasia เกือบทั้งหมด

คุณสืบทอด achondroplasia ได้อย่างไร

Achondroplasia คือ สืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี achondroplasia มีพ่อแม่ที่มีขนาดเฉลี่ย กรณีเหล่านี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน FGFR3

เป็น achondroplasia ทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมหรือไม่

พันธุศาสตร์. Achondroplasia คือ ความผิดปกติของยีนเดี่ยว ? ที่เกิดจากการกลายพันธุ์? ในยีน FGFR3 ? บนโครโมโซม? 4. การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสองครั้งในยีน FGFR3 ทำให้เกิดกรณีของ achondroplasia มากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์ เป็นโรคที่เด่นชัด^{? โรคทางพันธุกรรม ดังนั้นยีน FGFR3 เพียงสำเนาเดียวจึงต้องกลายพันธุ์เพื่อให้อาการพัฒนา …}

ป้องกัน achondroplasia ได้ไหม

ปัจจุบันนี้ไม่มีทางป้องกัน achondroplasia เนื่องจากกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่คาดคิด แพทย์อาจรักษาเด็กบางคนด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต แต่สิ่งนี้ไม่ส่งผลต่อความสูงของเด็กที่มีภาวะ achondroplasia อย่างมีนัยสำคัญในบางกรณี อาจมีการพิจารณาการผ่าตัดเพื่อให้ขายาวขึ้น