Neurofibromatosis เกิดจาก ความบกพร่องทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) ที่ส่งต่อโดยผู้ปกครองหรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติที่ปฏิสนธิ ยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับชนิดของ neurofibromatosis: NF1 ยีน NF1 อยู่บนโครโมโซม 17
neurofibromatosis ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 ถือว่ามี รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบอัตโนมัติ ผู้ที่มีภาวะนี้เกิดมาพร้อมกับยีน NF1 ที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนาในแต่ละเซลล์ ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี ยีนที่เปลี่ยนแปลงนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ
neurofibromatosis เกิดจากอะไร
NF1 เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่านิวโรไฟโบรมิน (neurofibromin 1)เชื่อกันว่ายีนนี้ทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอก ในประมาณ 50% ของผู้ที่มี NF1 ความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง)
นิวโรไฟโบรมาเติบโตที่ไหน
Neurofibromas สามารถเติบโตได้ บนเส้นประสาทในผิวหนัง (cutaneous neurofibroma) ใต้ผิวหนัง (ใต้ผิวหนัง) หรือลึกลงไปในร่างกาย รวมทั้งในช่องท้อง หน้าอก และกระดูกสันหลัง Neurofibromas สามารถเติบโตได้เป็นระยะ neurofibromas ประปรายมักจะเติบโตบนผิวหนัง
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสมีประวัติอย่างไร
neuromas ของ NF1 ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Smith ในปี 1849 แต่ Frederick von Recklinghausen ได้รับการยกย่องให้เป็นผู้ค้นพบและตั้งชื่อของโรคนี้ในปี 1882 การวิจัย NF1 เพิ่มขึ้นอย่างกว้างขวาง ระหว่างปี พ.ศ. 2452 ถึง พ.ศ. 2533 โจเซฟ เมอร์ริค การวินิจฉัยของชายช้างที่ผิดพลาด