กระดูกในผู้ที่เป็นโรค CCD อาจมีรูปแบบที่แตกต่างกันหรืออาจเปราะบางกว่าปกติ และกระดูกบางชนิด เช่น กระดูกไหปลาร้าอาจหายไป ชื่อ “cleidocrial dysplasia” มาจาก “cleido” ซึ่งหมายถึง กระดูกไหปลาร้า และ “cranial” ซึ่งหมายถึงกะโหลกศีรษะ
dysplasia cleidocranial มาจากไหน
Cleidocranial dysplasia มักเกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีน RUNX2 ยีนนี้ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและบำรุงรักษาฟัน กระดูก และกระดูกอ่อน กระดูกอ่อนเป็นเนื้อเยื่อที่แข็งแรงและยืดหยุ่นซึ่งประกอบเป็นโครงกระดูกส่วนใหญ่ในช่วงแรกของการพัฒนา
โรคกระดูกของดัสตินเรียกว่าอะไร
มาตาราซโซ วัย 16 ปี มี Cleidocranial Dysplasia (CCD) ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูก โดยเฉพาะกระดูกกะโหลกศีรษะ กระดูกไหปลาร้า และฟัน
โรคไขสันหลังอักกระดูกเหมือนกับโรคกระดูกเสื่อมหรือไม่
Cleidocranial dysostosis (CCD) หรือที่เรียกว่า cleidocranial dysplasia เป็น birth defect ที่ส่งผลกระทบต่อกระดูกและฟันเป็นส่วนใหญ่ กระดูกไหปลาร้ามักจะพัฒนาได้ไม่ดีหรือขาดหายไป ซึ่งช่วยให้ไหล่ชิดกันได้
โรคไขข้อเสื่อมผ่านได้อย่างไร
Cleidocranial dysplasia เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมักสืบทอดมาในฐานะ ลักษณะทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถแสดงอาการได้หลากหลาย (การแสดงออกของตัวแปร) ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัดเกิดขึ้นเมื่อจำเป็นต้องมียีนที่ผิดปกติเพียงสำเนาเดียวสำหรับการปรากฏตัวของโรค