กลุ่มอาการคริ-ดู-แชท (แมวร้องไห้) หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ 5p- (5p ลบ) เป็นอาการ โครโมโซมที่ส่งผลให้ชิ้นส่วนของโครโมโซม 5 หายไป. ทารกที่มีอาการนี้มักจะร้องไห้เหมือนแมว
Cri du Chat เสียชีวิตหรือไม่
ทารกจำนวนเล็กน้อยที่เป็นโรคคริ-ดู-แชทนั้นเกิดมาพร้อมกับอวัยวะที่บกพร่องอย่างร้ายแรง (โดยเฉพาะความผิดปกติของหัวใจหรือไต) หรือภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่คุกคามชีวิตซึ่งอาจส่งผลให้ เสียชีวิต. ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดเกิดขึ้นก่อนวันเกิดปีแรกของเด็ก
อายุขัยของ Cri du Chat Syndrome คืออะไร
การเอาตัวรอดสำหรับเด็กที่มีครีดูแชทนั้นปกติดี การเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับโรคส่วนใหญ่ เกิดขึ้นภายในปีแรกของชีวิต เด็กหลายคนมีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 50 ปี ขอแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัว
โรค 5p คืออะไร
5p- ซินโดรมมีลักษณะเฉพาะ เมื่อแรกเกิดด้วยเสียงร้องสูง น้ำหนักแรกเกิดต่ำ กล้ามเนื้อไม่ดี ศีรษะเล็ก และภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้น “5p-” เป็นคำที่ใช้ โดยนักพันธุศาสตร์เพื่ออธิบายส่วนหนึ่งของโครโมโซมหมายเลข 5 ที่ขาดหายไปในบุคคลเหล่านี้ การลบ 5p เป็นความผิดปกติของสเปกตรัม
ทำไมผู้หญิงถึงใช้ Cri du Chat?
เพราะฉะนั้นโรคคริดูแชทจึงเกิดขึ้น โดยการลบโครโมโซม 5p กรณีส่วนใหญ่คิดว่าเกิดขึ้นจากความเสียหายต่อโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของไข่หรือสเปิร์ม