ภาพรวม. ไมโทคอนเดรีย เอนเซฟาโลไมโอแพที แล็กติกแอซิโดซิส และอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งเริ่มต้นในวัยเด็ก ความผิดปกตินี้ส่งผลต่อหลายส่วนของร่างกาย โดยเฉพาะสมองและระบบประสาท (encephalo-) และกล้ามเนื้อ (myopathy)
คุณสามารถอยู่กับ MELAS ได้นานแค่ไหน
พยากรณ์โรค MELAS ไม่ดี โดยทั่วไปแล้ว อายุ ของการเสียชีวิตอยู่ระหว่าง 10 ถึง 35 ปี แม้ว่าผู้ป่วยบางรายอาจมีอายุยืนยาวกว่า ความตายอาจเกิดจากการเสียร่างกายโดยทั่วไปเนื่องจากภาวะสมองเสื่อมและกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือภาวะแทรกซ้อนจากอวัยวะที่ได้รับผลกระทบอื่นๆ เช่น หัวใจหรือไต
เป็นพาหะของ MELAS ได้ไหม
Petra Kaufmann: “การศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าพาหะ [ของการกลายพันธุ์ MELAS] มีภาระโรคสูง ปัญหาเหล่านี้บางอย่างสามารถรักษาได้ ดังนั้นการตรวจจับแต่เนิ่นๆ และการจัดการเชิงรุกอาจลดภาระนี้ลงได้”
ผลลัพธ์ของ MELAS คืออะไร
ผู้ที่เป็นโรค MELAS จะมี lactic acid สะสมในเลือด (lactic acidosis) ซึ่งอาจทำให้อาเจียน ปวดท้อง เหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง และหายใจลำบาก นอกจากนี้ยังพบการสะสมของกรดแลคติกในน้ำไขสันหลังและในสมอง
สาเหตุของโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรียคืออะไร
โรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย, MELAS: MELAS เป็นตัวย่อสำหรับโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย, ภาวะกรดแลคติก และอาการคล้ายสโตรค MELAS เป็นรูปแบบหนึ่งของภาวะสมองเสื่อม มันคือ เกิดจากการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม (DNA) ในไมโตคอนเดรีย.